"El modo de transmisión de la SCA7 es de tipo autosómico dominante. Esto quiere decir que es una enfermedad genética heredada y que la persona que la padece recibió el gen anormal de uno de los padres. Usualmente esto significa que también uno de los padres presenta la enfermedad. Actualmente se sabe que existen más de 30 tipos de ataxia espinocerebelosas autosómicas dominantes, y éstas se clasifican según los mecanismos moleculares que comparten. A continuación expondremos la clasificación de las ataxias autosómicas dominantes:
- Las ataxias de expansión de poliglutamina.
- Las ataxias asociadas a mutaciones de canales iónicos
- Las ataxias debidas a mutaciones en moléculas de transducción de
señales y las asociadas a regiones no codificantes repetidas. Dentro del grupo de ataxias de expansión de poliglutaminas se incluyen las de tipo: SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA12, SCA17, y la atrofia dentado-rubro-pálido-luisiana. Estos tipos de SCAs entran den- tro del mismo grupo porque todas ellas tienen una expansión repetida del triplete CAG (Citosina, Adenina, Guanina) en algún gen autosómico. Esta secuencia de DNA codifica para el aminoácido glutamina, que se repite dentro de una secuencia de DNA que codifica para alguna proteína, por lo que produce largas cadenas de glutamina de forma anormal. Esto provoca que la proteína afectada: 1) pierda su función, 2) gane una nueva función interfiriendo con el metabolismo de la célula, o 3) mecánicamente impida el tráfico normal de organelos y otras proteínas dentro de la neurona, provocando su muerte."
(Beltran-Parrazal et al, 2015) todo el escrito pueden encontrarlo aquí.
https://www.researchgate.net/publication/299509479_LA_ATAXIA_SCA7_UN_PROBLEMA_GENETICO