Investigadores argentinos lograron secuenciar el genoma completo de 1000 personas para determinar el perfil genético de la enfermedad de Alzheimer en Argentina.
Este es el primer trabajo de análisis de genoma completo en población argentina y el primero en su tipo en nuestra región. “El objetivo es detectar factores de riesgo genético para la enfermedad de Alzheimer en nuestra población de forma tal de generar diagnósticos y tratamientos personalizados que sean efectivos”, señaló una de las directoras del avance, la doctora Laura Morelli, directora del Programa de Medicina Traslacional para Innovaciones en Investigación, Diagnóstico y Tratamiento de la Enfermedad de Alzheimer que está integrado por una red de centros científicos y hospitales y cuenta con el apoyo de la Secretaría de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva.
El estudio, publicado en la revista Translational Psychiatry, se basó en la comparación del genoma de más de mil personas de todo el país: la mitad con Alzheimer y el resto, sanos. Y reveló que hay tres variantes genéticas “raras” o de baja frecuencia, TREM2, PLCG2 y ABI3, ampliamente distribuidas en argentinos con antepasados europeos y que se asocian a una mayor susceptibilidad a padecer la enfermedad.
“Este primer avance constituye un paso hacia el objetivo de determinar la firma molecular [colección de genes y otras moléculas alteradas] del Alzheimer en nuestra población en diferentes regiones del país”, puntualizó Morelli, quien es investigadora de la Fundación Instituto Leloir (FIL).
Este importante avance es fruto de un trabajo interdisciplinario e internacional. Con el apoyo de organismos nacionales (Secretaría de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva y CONICET) y en el marco de una colaboración establecida con el doctor Alfredo Ramírez, líder de grupo de la Unidad de Genómica de la Universidad de Bonn (Alemania), los investigadores argentinos accedieron al programa “European Alzheimer Disease Bank” (EADB), que financia la Unión Europea y está liderado por un consorcio que integran Francia, Alemania, Finlandia, Italia, Holanda, Suecia, Reino Unido y Australia.
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