1 Insensibilidad congénita al dolor
Esta enfermedad también llamada neuropatía hereditaria sensitivo autonómica se explica por una anomalía genética que impide sentir dolor, calor o frío. Los enfermos tienen, además, alteraciones de la sudoración, lo que causa episodios de fiebre. Afecta de forma grave al sistema nervioso. Al no sentir los estímulos, los enfermos pueden autolesionarse con mayor facilidad. Muchos de sus síntomas aparecen tarde. Además, no existe ninguna técnica específica que permita diagnosticarla antes de su aparición. Afecta a una de cada 100 millones de personas.
2 Progeria
La enfermedad de 'Benjamin Button', se caracteriza por un envejecimiento acelerado y prematuro. Afecta aproximadamente a uno de cada siete millones de personas en el mundo, generalmente a niños. Los afectados suelen tener dificultades de crecimiento y desarrollar un cráneo de gran tamaño en relación a la estatura. Además, aparece alopecia, piel arrugada y rigidez articular. No tiene cura ni tratamiento y en la mayoría de los casos las personas que lo padecen no superan los 15 años de vida
3 Elefantiasis
Esta enfermedad causa un aumento anormal y considerable de algunas partes del cuerpo, especialmente de las extremidades inferiores y los órganos genitales externos, lo que origina a la vez discapacidad y estigmatización social. Se trata de una enfermedad tropical, que se produce por la transmisión de unos parásitos denominados filarias a través de mosquitos, lo que causa daños en el sistema linfático, especialmente en la infancia.
4 Esclerosis lateral amiotrófica
La e sclerosis lateral amiotrófica (ELA), que en 2014 originó una enorme corriente de solidaridad a través de la campaña del cubo helado, es una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras, acompañada de un deterioro muscular asimétrica de los miembros. Causa minusvalías crecientes y, a falta de tratamiento, conduce a la muerte en un plazo que no suele superar los cinco años.
5 Las líneas de Blaschko
Son manchas cutáneas que se manifiestan en determinados casos al aparecer algunas enfermedades dermatológicas. Pueden tener forma de "V" en la espalda y de "S" en el pecho. Esta enfermedad afecta sobre todo a niños. Al parecer, su aparición responde a algún tipo de mosaico genético dependiente del cromosoma X.
