Hola amigos de steemit, les envío un gran saludo a la comunidad científica de #Stem-spanol
En esta oportunidad les presentaré una rara y desconocida enfermedad, detallada, resumida y bien explicada. ¡Empezemos!
Historia
El primer caso clínico de trimetilaminuria fue descrito en 1970 por la revista médica The lancet.
¿Por qué sucede?
La trimetilaminuria o también llamado el síndrome de olor a pescado, es una enfermedad metabólica que causa un defecto en la producción normal de la enzima flavinmonoozigenasa 3 (se abrevia como FMO3) cuando la FMO3 no funciona adecuadamente, o simplemente la enzima no se produce el organismo pierde la capacidad de poder degradar la trimetilamina (se abrevia como TMA) y al haber exceso de TMA en el organismo es eliminado por las secreciones corporales las cuales vendrían siendo la orina,la transpiración, fluidos reproductivos y el aliento, dando así un característico fuerte olor a pescado.
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El síndrome del olor a pescado se divide en dos y este puede ser primario o secundario:
• Primario: se debe a un defecto genético del gen FMO32, y se hereda de forma autónoma.
• Secundario: se produce por daños/lesiones en la función hepática y/o renal.
| ¿Cuáles son los primeros síntomas? |
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| Estos suelen aparecer en la infancia cuando hay una ingesta de alimentos ricos en colina y TMANO3,4 pero en la mayoría de los casos el diagnóstico se retrasa debido al desconocimiento de esta enfermedad,No produce ningún efecto en el desarrollo psicomotor ni en el crecimiento de la persona, pero el mal olor por lo general llega a tener un fuerte impacto en las relaciones sociales, causandole al individuo baja autoestima, ansiedad, aislamiento social, depresión he incluso intentos de suicido por el rechazo que reciben en su entorno, afectando con mayor frecuencia a las mujeres. |
Este síndrome lo puede tener 1 de cada 40.000 personas.
Suele ser más común en las mujeres que entre los hombres, pero se desconocen sus motivos, estudios sospechan que pueden ser las hormonas femeninas (la progesterona y los estrógenos) y se dice que estos pueden agravar los síntomas, existen diversos estudios que indican que esta condición suele empeorar en la pubertad.
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La percepción del olor.
La percepción del olor va a variar en cada individuo y los diferentes factores como lo pueden ser; la dieta, cambios hormonales, olores ambientales y el sentido individual del olfato en cada persona.
Algunas de las personas son este síndrome padecen un fuerte olor todo el tiempo, pero la mayoría posee un olor moderado que varía de intensidad a lo largo del tiempo, estas personas no padecen de ningún síntoma físico, y físicamente se ven saludables.
¿Este síndrome se puede curar?
Este sindrome no tiene cura, por lo tanto el tratamiento recomendado es evitar los alimentos sospechosos que pueden promover el olor, en este caso se excluye la dieta de tintorera y en casos graves cuando el olor es intenso o existe un período de estrés que aumente la sudoración puede ser necesario el uso ocasional durante 2 semanas de:
- Metronidazol
- Amoxicilina
- Neomicina oral
- Laxantes (lactulosa)
Estos ayudan a reducir la flora intestinal. Se le recomienda al paciente mantener una higiene corporal habitual y lavar la ropa con jabón acidificado, estudios recomiendan la ingesta diaria de carbón activado y/o clorofilina de cobre pueden ayudar a mejorar de una forma significativa la calidad de vida.
Respecto a la alimentación no se recomiendan los suguientes alimentos ya que poseen elevadas concretaciones de colina:
* Huevos
* Vísceras (hígado y riñón principalmente)
* Semillas de mostaza
* Semillas de soja cruda
> Alimentos en los que se presentan en menor cantidad:
- Carnes magras (pollo, pavo, ternera, conejo)
- Salmón
- Bacalao
- Frutos secos
- Productos de comida rápida (lasaña, hamburguesas o pizzas)
Por otro lado tenemos la lista de alimentos que inhiben la actividad de la enzima FMO3:
* Hortalizas (Coles de bruselas)
* Brócoli
* Repollo
* Coliflor
* Guisantes
* Judías
* Espinacas
* Alubias
✔ Teniendo en cuenta todo lo anterior, el control en la dieta del paciente es de gran importancia y un punto clave para el tratamiento, alimentos con contenidos limitados en colina y botaina, se recomienda consejería psicológica para ayudar a las depresiones y otros síntomas psicológicos y consejería genética para entender mejor su condición. Este síndrome es una condición muy extraña y es común que exista una cantidad muy limitada de su información disponible y de como diagnosticarlo, gracias a los profesionales de la salud ahora se puede conseguir información muy importante y numerosas bases de datos sobre los desórdenes genéticos. La trimetilaminuria es una condición desfavorable que afecta la calidad de vida de la persona y es causada por factores genéticos y ambientales, vivir con este síndrome es un desafío constante en los adultos y en los niños con esta condición deben enfrentar el rechazo y la gran falta de comprensión de su entorno durante los años escolares.
Gracias por tomar parte de tu tiempo y leer, cualquier comentario será bien recibido.
– Estudiante de enfermería