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Un cordial saludo a toda la comunidad, un placer saludarles, por acá su servidor:

Hoy les comentaré sobre una condición bastante frecuente y particular: Síndrome de Down.

A cordial greeting to the entire community, a pleasure to greet you, here is your server: Hive account@galejandrovv.

Today I will tell you about a quite frequent and particular condition: Down Syndrome.

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UN POCO DE CULTURA GENERAL

A BIT OF GENERAL CULTURE

El ser humano cuenta con 46 cromosomas agrupados en pares de 23; tanto el padre como la madre aporta 1 cromosoma en cada par, 22 pares son los llamados: pares de cromosomas autosómicos (son los afectados en alteraciones genéticas) y un par de cromosomas sexuales (los que componen el sexo del individuo).

Estos 22 pares de cromosomas autosómicos se ordenan de manera decreciente en cuanto al tamaño, es decir, desde el par más grande hasta el par más pequeño, y, el último par, es del de los cromosomas sexuales.

Como dato curioso, les comento: el sexo del individuo está condicionado única y exclusivamente por el padre, ya que, la mujer siempre aportará los cromosomas XX y el hombre aportará los cromosomas XY; por lo tanto, si el hombre aporta el cromosoma X, nacerá una niña, si por el contrario, aporta el cromosoma Y, nacerá un niño.

The human being has 46 chromosomes grouped in pairs of 23; both the father and the mother contribute 1 chromosome in each pair, 22 pairs are called: pairs of autosomal chromosomes (they are affected in genetic alterations) and a pair of sex chromosomes (those that make up the sex of the individual).

These 22 pairs of autosomal chromosomes are ordered in decreasing size, that is, from the largest pair to the smallest pair, and the last pair is that of the sex chromosomes.

As a curious fact, I tell you: the sex of the individual is conditioned solely and exclusively by the father, since the woman will always contribute the XX chromosomes and the man will contribute the XY chromosomes; therefore, if the man contributes the X chromosome, a girl will be born, if on the contrary, he contributes the Y chromosome, a boy will be born.

Fuente / Source

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE DOWN?

¿WHAT IS DOWN SYNDROME?

También conocido como Trisomía del par 21, se trata de una alteración genética en el par de cromosomas número 21, el prefijo "tri" en la palabra Trisomía, se refiere al número 3, es decir, hay un cromosoma extra en el par 21. Esto se traduce en una discapacidad intelectual y ciertas alteraciones en algunos órganos, sobre todo el corazón.

El Síndrome de Down fue la primera alteración cromosómica hallada en las personas, descrita en el año 1866 por el Dr. John Langdon Haydon Down, para ese entonces, solamente fueron descritas las características clínicas que presentaban en común las personas con dicho síndrome; no fue si no hasta el año 1958 que el genetista Jérôme Lejeune descubrió que se trataba de una alteración genética del par de cromosomas 21.

La incidencia de éste Síndrome es de 1 por cada 1000 nacidos vivos, es decir, es una condición bastante frecuente, de hecho, es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común.

Éste Síndrome se produce de manera espontánea, no hay alguna causa descrita; pero, lo que sí aumenta el riesgo de aparición es la edad materna avanzada, aquellas mujeres con edad mayor de 35 años, tienen una alta probabilidad de traer al mundo a una persona con Síndrome de Down.

Also known as Trisomy of pair 21, it is a genetic alteration in the pair of chromosomes number 21, the prefix "tri" in the word Trisomy, refers to number 3, that is, there is an extra chromosome in pair 21. This translates into intellectual disability and certain alterations in some organs, especially the heart.

Down Syndrome was the first chromosomal alteration found in people, described in 1866 by Dr. John Langdon Haydon Down. At that time, only the clinical characteristics that people with this syndrome had in common were described; It was not until 1958 that the geneticist Jérôme Lejeune discovered that it was a genetic alteration of chromosome pair 21.

The incidence of this Syndrome is 1 per 1000 live births, that is, it is a fairly frequent condition, in fact, it is the main cause of intellectual disability and the most common human genetic alteration.

This Syndrome occurs spontaneously, there is no described cause; but, what does increase the risk of appearance is advanced maternal age, those women over 35 years of age have a high probability of bringing a person with Down Syndrome into the world.

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CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DEL SÍNDROME DE DOWN

CLINICAL FEATURES OF DOWN SYNDROME

Las personas con ésta condición tiene una serie de características comunes, lo que facilita el reconocimiento: cara redonda y aplanada, cuello corto, lengua de gran tamaño con respecto a la boca, orejas pequeñas, manos y pies pequeños, ojos achinados, gran separación entre ambos ojos, etc.

Además, estas personas suelen cursar con otras alteraciones, sobre todo las alteraciones a nivel cardiovascular, también suelen cursar con obesidad, obstrucción intestinal, apnea del sueño, demencia, etc.

People with this condition have a series of common characteristics, which facilitates recognition: round and flattened face, short neck, large tongue in relation to the mouth, small ears, small hands and feet, slanted eyes, large separation between both eyes etc

In addition, these people usually have other alterations, especially alterations at the cardiovascular level, they also usually have obesity, intestinal obstruction, sleep apnea, dementia, etc.

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21 DE MARZO: DÍA MUNDIAL DEL SÍNDROME DE DOWN

MARCH 21: WORLD DOWN SYNDROME DAY

También conocido como el Día Mundial de los Calcetines de Colores y/o Disparejos, denominado así por la similitud de los calcetines y los cromosomas, por ello, los calcetines fueron elegidos como símbolo de esta fecha.

Éste día es muy habitual ver a muchas personas usando calcetines largos y de colores diferentes, esto en apoyo a las personas que padecen dicha condición y para crear conciencia al respecto.

Estas personas merecen inclusión, son personas muy amorosas y colaboradoras, es fácil enamorarse de ellas.

Also known as the World Day of Colored and/or Mismatched Socks, named after the similarity of socks and chromosomes, therefore, socks were chosen as a symbol of this date.

This day it is very common to see many people wearing long socks of different colors, this in support of people who suffer from this condition and to raise awareness about it.

These people deserve inclusion, they are very loving and collaborative people, it is easy to fall in love with them.

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