Vesión Español
El pasado 28 de Febrero se celebró el “Día mundial de las enfermedades raras” y apuesto a que muchos no lo sabían. El día de las enfermedades raras surge gracias a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) quién se ha dedicado a impulsar el estudio e investigación a fin de encontrar causas directas e indirectas de éstas enfermedades, así como el tratamiento más adecuado para éstos pacientes y mejorar su calidad de vida, y con un arduo trabajo en conjunto con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) se ha logrado que en los últimos dos años comenzó a ser más conocida, más activa y con un mayor y participación en algunos países como Estados Unidos, China, Rusia e incluso en varios países de Latinoamérica
Se celebra desde el año 2008 el último día de febrero, y justo fue elegida esa fecha debido a la peculiaridad y “rareza” de éste mes, y es que, dependiendo del año, puede ser bisiesto o no, es decir, que el día de las enfermedades raras puede celebrarse cada 28 o 29 de Febrero.
Las enfermedades raras son entonces patologías o trastornos de agresión y gravedad en grado variable que afectan a una pequeña parte de la población, es decir, tienen un a prevalencia baja. Para el 2021 un 8% de la población mundial las padecen, lo cual equivale aproximadamente a unos 360 millones de afectados, sin embargo hay consensos diferentes. En Europa se considera rara a una enfermedad que afecta menos de una de cada dos mil personas, mientras que en Estados Unidos se define así a un trastorno o enfermedad que sufren menos de 200.000 personas en el país.
A continuación hablaremos sobre 3 enfermedades que en mi opinión personal y en base a revisiones previas, son las más raras.
El síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS), también conocido como progeria infantil es una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico dominante, sin embargo las mutaciones suelen aparecer de novo. Es extremadamente rara, incurable y fatal que se caracteriza por un envejecimiento brusco y prematuro que comienza tempranamente en la infancia sin distinción de raza, provocando en ellos la apariencia de ancianos. El término progeria proviene del griego pro, “hacia, a favor de” y geron o geras, “viejo” y significa envejecer prematuramente y tiene una** incidencia de 1 niño por cada 4 millones de nacimientos.
Los niños con esta enfermedad tienen un desarrollo fetal “normal” y nacen con un aspecto saludable. Sin embargo, entre los 18 y 24 meses de edad aproximadamente, comienzan a manifestar muchos rasgos característicos de la vejez prematura donde el proceso de envejecimiento se produce 5 a 10 veces más rápido que lo habitual. La mayoría de éstos niños fallecen por complicaciones cardiacas a una media de edad de 13 años pero que puede extenderse a 21 años de edad. Un dato interesante es que los niños con progeria no presentan alteraciones neurológicas, son inteligentes, valientes y están llenos de vida y por esta razón su desarrollo cognitivo y emocional no se correlaciona con el envejecimiento fenotípico.
FUENTE: https//:revistamedica.com/progeria/progeria-evolución-sindrome-huntchinson-gilford/?amp
El fenotipo característico de la enfermedad es dada por una mutación puntual en el gen LMNA originando una forma anormal de la lámina A farnesilada llamada progerina que es el componente fibrilar principal que mantiene la estructura del núcleo y participa en la organización de la cromatina. En la proteína normal este grupo farnesilo es removido, pero en la progeria no ocurre este paso, y la progerina permanece unida a la envoltura nuclear interna.
Debemos siempre tener presente que esta es una enfermedad realmente cruel, son niños que padecen y sufren los mismos padecimientos que los ancianos, pero que el desarrollo de la inteligencia no se ve afectado. No debemos olvidar que hay un niño detrás de las arrugas, la calvicie, atrapado en un cuerpo fatigado, que no sobrepasa el metro de estatura y que le agobian los dolores, pero que le gusta jugar y reír, como cualquier niño, porque es un niño en el cuerpo de un anciano.
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Quizá muchos de ustedes vieron y recuerdan la película “El curioso caso de Benjamin Button” que fue interpretada por Brad Pitt y relata la historia de un hombre que nace con el cuerpo de 80 años, es decir, nace con Progeria.
La segunda enfermedad rara que me gustaría abordar es el síndrome de olor a pescado o Trimetilaminuria, con una inicidencia estimada de 1 caso por cada 40.000 personas. Es un trastorno genético autosómico recesivo dado por la mutación del gen FMO3 en el brazo largo del cromosoma 1 lo cual se expresa como un trastorno metabólico que se caracteriza por un defecto del sistema enzimático hepático flavinmonooxigenasa 3, es la enzima que en condiciones normales es la encargada de metabolizar y reoxidar a la trimetilamina (TMA) que se produce principalmente por la degradación de la colina y trimetilamina nóxido (TMANO) por parte de las bacterias intestinales. En éste síndrome no se da el metabolismo correcto de la trimetilamina y este exceso se acumula y es eliminadoa través de todas las secreciones corporales, como la orina, sudor y el aire espirado, lo que se traduce clínicamente en que el paciente presenta un olor desagradable característico de olor a pescado podrido.
Los primeros síntomas del mal olor aparecen en la infancia del individuo cuando éste inicia su dieta completa con alimentos ricos en colina. Es importante mencionar que el trastorno no tiene ningún efecto en el desarrollo normal psicomotor, crecimiento ni afección neurológica pero si tiene un impacto importante y negativo sobre el desarrollo social y psicológico de las personas que lo padecen, presentando fallos en las relaciones sociales, baja autoestima, trastornos de ansiedad, depresión e incluso intentos de suicidio por el rechazo que pueden sufrir en su entorno.
No existe cura o tratamiento etiológico, sin embargo existen opciones terapéuticas destinadas a disminuir y ocultar el mal olor y así mejorar la calidad de vida de los pacientes. Se recomienda una higiene personal óptima, lavar su ropa con detergentes acidificados, manejo del estrés y seguimiento psicológico. Estudios recomiendan como tratamiento farmacológico coadyuvante ciclos cortos con antibióticos (neomicina, metronidazol o amoxicilina vía oral) y lactulosa para disminuir la actividad bacteriana a nivel intestinal. Por otra parte, la alimentación juega un papel muy importante, por lo que se debe disminuir o eliminar de la dieta ciertos alimentos que sean ricos en colina, como los huevos, vísceras como el hígado y riñón, semillas de mostaza, semillas de soja, legumbres, guisantes, espinacas, y en menor cantidad las carnes magras, salmón, bacalao, frutos secos y comidas rápidas (pizza, hamburguesas), igualmente alimentos ricos en trimetilamina como los pescados marinos y los crustáceos.
En el tercer lugar de enfermedades raras ubico al Síndrome de Proteus, es un raro síndrome hamartoso (Cursa con la aparición de múltiples tumores benignos llamados hamartomas) genético, asociado a un mosaicismo de activación somática con mutaciones en un gen llamado AKT1 ubicado en cromosoma 14q32.3 y que altera sólo a algunas células del individuo, es decir, unas células tendrán la mutación y otras no. Clínicamente presenta malformaciones neuroectodérmicas, es decir, crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, músculos, tejido adiposo, vasos sanguíneos y linfáticos, de carácter progresivo, ya que los niños pueden nacer sin ninguna deformidad evidente y comienzan a manifestarla entre los 6 y 18 meses. Conforme crecen aparecen los tumores y el crecimiento de la piel y de los huesos. El grado de agresividad y la localización de estos crecimientos asimétricos varían ampliamente, aunque suelen darse en el cráneo, uno o más miembros y en la plantas de los pies.
FUENTE: www.alamy.com
Cursan con complicaciones importantes, como trombosis venosa profunda, malformaciones neurológicas que se traducen clínicamente en discapacidad intelectual, motora, convulsiones, pérdida de la visión.
El síndrome de Proteus constituye entonces una enfermedad severa y con carácter progresivo por las deformidades o desfiguraciones, limitaciones físicas, estigmas sociales y repercusión en la calidad de vida.
Recuerden que existen muchas más enfermedades consideradas raras y que hoy abordé sólo 3 de ellas como opinión personal, basándome en mis conocimientos y en múltiples revisiones científicas del tema.
Ya para finalizar quiero hacer llamado a la reflexión, a ser empático, tolerante y a siempre mantenernos informados, a ponernos en los zapatos de los otros antes de juzgar o emitir algún comentario. Recordemos que cada paciente y sobre todo quíen vive con éste tipo de enfermedades se encuentra en su estado mas vulnerable, que sufre y padece.
Me despido con cariño
Junior Enrique Páez Hernández
Encuentrame también en Instagram como @jr.enriquephernandez
English version
February 28th the "World Rare Diseases Day" was celebrated and I bet many did not know it. The day of rare diseases arises thanks to the Spanish Federation of Rare Diseases (FEDER) who has dedicated himself to promoting study and research in order to find direct and indirect causes of these diseases, as well as the most appropriate treatment for these patients and improve their quality of life, and with hard work in conjunction with the European Organization for Rare Diseases (EURORDIS) it has been possible that in the last two years it began to be better known, more active and with greater participation in some countries such as United States, China, Russia and even in several Latin American countries.
has been celebrated since 2008 on the last day of February, and that date was chosen precisely due to the peculiarity and "rarity" of this month, and that is, depending on the year, it can be a leap year or not, that is, the day of rare diseases can be held every February 28 or 29.
Rare diseases are pathologies or disorders of aggression and severity to a variable degree that affect a small part of the population, that is, they have a low prevalence. By 2021, 8% of the world population will suffer from them, which is equivalent to approximately 360 million people affected, however there are different consensuses. In Europe, a disease that affects less than one in two thousand people is considered rare, while in the United States it is defined as a disorder or disease that affects less than 200,000 people in the country.
Next we will talk about 3 diseases that in my personal opinion and based on previous reviews, are the rarest.
Hutchinson-Gilford syndrome (HGPS), also known as infantile progeria, is a genetic disease with an autosomal dominant inheritance pattern; however, mutations usually appear de novo. It is extremely rare, incurable and fatal, characterized by sudden and premature aging that begins early in childhood without distinction of race, causing them to appear elderly. The term progeria comes from the Greek pro, "towards, in favor of" and geron or geras, "old" and means premature aging and has an incidence of 1 child for every 4 million births.
Children with this disease have "normal" fetal development and are born looking healthy. However, between approximately 18 and 24 months of age, they begin to manifest many characteristic features of premature aging where the aging process occurs 5 to 10 times faster than usual.
Most of these children die from cardiac complications at a mean age of 13 years but that can extend to 21 years of age. An interesting fact is that children with Progeria do not present neurological alterations, they are intelligent, brave and full of life and for this reason their cognitive and emotional development does not correlate with phenotypic aging.
https//revistamedica.com/progeria/progeria-evolución-sindrome-huntchinson-gilford/?amp
The characteristic phenotype of the disease is caused by a point mutation in the LMNA gene, causing an abnormal form of farnesylated A-lamina called progerin, which is the main fibrillar component that maintains the structure of the nucleus and participates in the organization of chromatin. In normal protein this farnesyl group is removed, but in progeria this step does not occur, and progerin remains bound to the inner nuclear envelope.
We must always keep in mind that this is a really cruel disease, they are children who suffer and suffer the same ailments as the elderly, but that the development of intelligence is not affected. We must not forget that there is a child behind the wrinkles, the baldness, trapped in a tired body, who does not exceed one meter in height and who is overwhelmed by pain, but who likes to play and laugh, like any child, because he is a child in the body of an old man.
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Perhaps many of you saw and remember the movie "The Curious Case of Benjamin Button" which was played by Brad Pitt and tells the story of a man who is born with the body of 80 years, that is, born with Progeria.
The second rare disease that I would like to address is fish odor syndrome or Trimethylaminuria, with an estimated incidence of 1 case per 40,000 people. It is an autosomal recessive genetic disorder caused by the mutation of the FMO3 gene on the long arm of chromosome 1, which is expressed as a metabolic disorder characterized by a defect in the hepatic enzyme system flavinmonooxygenase 3, it is the enzyme that under normal conditions is the responsible for metabolizing and reoxidizing trimethylamine (TMA), which is produced mainly by the degradation of choline and trimethylamine oxide (TMANO) by intestinal bacteria. In this syndrome, the correct metabolism of trimethylamine does not occur and this excess accumulates and is eliminated through all body secretions, such as urine, sweat and expired air, which clinically translates into the patient presenting an unpleasant odor. characteristic smell of rotten fish.
The first symptoms of bad smell appear in the childhood of the individual when he begins his complete diet with foods rich in choline. It is important to mention that the disorder has no effect on normal psychomotor development, growth or neurological condition, but it does have a significant and negative impact on the social and psychological development of people who suffer from it, presenting failures in social relationships, low self-esteem , anxiety disorders, depression and even suicide attempts due to the rejection they may suffer in their environment.
There is no cure or etiological treatment, however there are therapeutic options designed to reduce and hide the bad smell and thus improve the quality of life of patients. Optimal personal hygiene, washing your clothes with acidified detergents, stress management and psychological follow-up are recommended. Studies recommend short cycles of antibiotics (neomycin, metronidazole or oral amoxicillin) and lactulose as adjuvant pharmacological treatment to reduce bacterial activity at the intestinal level. On the other hand, food plays a very important role, so certain foods that are rich in choline should be reduced or eliminated from the diet, such as eggs, organ meats such as liver and kidney, mustard seeds, soybeans, legumes, peas, spinach, and to a lesser extent lean meats, salmon, cod, nuts and fast foods (pizza, hamburgers), also foods rich in trimethylamine such as marine fish and crustaceans.
In the third place of rare diseases I place Proteus Syndrome, it is a rare hamarthous syndrome (It occurs with the appearance of multiple benign tumors called hamartomas) genetic, associated with mosaicism of somatic activation with mutations in a gene called AKT1 located on chromosome 14q32 .3 and that only alters some cells of the individual, that is, some cells will have the mutation and others will not. Clinically, it presents neuroectodermal malformations, that is, excessive growth of the skin and abnormal development of the bones, muscles, adipose tissue, blood and lymphatic vessels, of a progressive nature, since children can be born without any obvious deformity and begin to manifest it between 6 and 18 months. As they grow, tumors and skin and bone growth appear. The degree of aggressiveness and the location of these asymmetrical growths vary widely, although they usually occur on the skull, one or more limbs, and the soles of the feet.
source: www.alamy.com
They present important complications, such as deep vein thrombosis, neurological malformations that clinically translate into intellectual and motor disability, seizures, loss of vision.
Proteus syndrome is then a severe and progressive disease due to deformities or disfigurements, physical limitations, social stigmas and repercussions on quality of life.
Remember that there are many more diseases considered rare and that today I addressed only 3 of them as a personal opinion, based on my knowledge and multiple scientific reviews of the subject.
To finish, I would like to call for reflection, to be empathic, tolerant and to always keep ourselves informed, to put ourselves in the shoes of others before judging or making any comment. Let us remember that each patient and especially those who live with this type of disease is in its most vulnerable state, which suffers and suffers.
I say goodbye with love
Junior Enrique Paez Hernandez
Also find me on Instagram as @jr.enriquephernandez