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Síndrome de Marfan
Hola amigos hoy hablaremos de un tema increíble dentro de la genética, específicamente tocaremos uno de los tantos trastornos que afectan al ser humano, este que empieza durante el desarrollo del mismo. Hablaremos acerca del síndrome de Marfan.
Bien empecemos definiendo que el síndrome de Marfan es un trastorno hereditario en el cual está involucrado el tejido conjuntivo: Recordemos que el tejido conjuntivo es uno de los tejidos principales que forman las estructuras macroscópicas del ser humano. Este síndrome por lo general afecta al sistema músculo-esquelético, cardiovascular, tegumentario e incluso a los ojos.
Causas:
Se asocia que el síndrome de Marfan es causado por defectos de un gen el cual es llamado FBN1 (Fibrilina-1), el cual proviene del cromosoma 15. La FBN1 tiene como función codificar la proteína fibrilina que es importantísimo para la formación de fibras del tejido conjuntivo. Estas fibras poseen factores de crecimiento que son liberados en momentos muy puntuales como la reparación de órganos o tejidos.
El problema de la mutación de la FBN1 radica en la reducción de las tareas que posee la fibrilina que da como resultado un crecimiento irregular en algunos tejidos
Hay que decir que se nace con este síndrome, a pesar de que las personas que padecen este síndrome tienen un defecto en el mismo gen, la mutación es distinta o puede variar en cada individuo, no todas las personas pasan por las mismas circunstancias o con la misma gravedad.
Síntomas
Estos puede variar según la persona, los individuos con el síndrome de Marfan generalmente son altas poseen brazos y piernas delgados y largos, poseen además dedos en forma de araña. Además de tener un esternón sobresalido o hundido, escoliosis, problemas en la vista, pie plano entre otros.
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Consecuencias en la salud del individuo
Este síndrome puede afectar a cualquier parte del cuerpo y tiene complicaciones desde el aspecto cardiovascular como la aneurisma de la aorta, disección aórtica. Además de presentar complicaciones óseas como la escoliosis o el mal desarrollo de algunos como las costillas o el esternón.
Tratamiento
El cuidado debe de ser multidisciplinar, con la ayuda de diferentes especialistas como lo son: cardiólogos, genetistas, reumatólogos, oftalmólogos, pediatras y radiólogos entre otros.
Desde aquí incentivamos si crees que tienes este síndrome o conoces a una persona que lo tenga, ve y consulta con un médico, si en efecto tu médico tiene alguna sospecha, él remitirá a un especialista para un mejor diagnóstico.
Curiosidades:
1 Este síndrome es llamado así por su descubridor Antonie Marfan (Médico francés), quien a finales de 1800 vio a una niña de 5 años que presentaba unos brazos, dedos y piernas raramente largos y delgados.
2 Además de llamarse síndrome de Marfan este también puede conocerse como Aneurisma aórtica, debido a que este es uno de las complicaciones más comunes que presenta este síndrome.
3 Se supone que afecta a una de cada 5000 personas.
4 Hay personas reconocidas que padecen o padecieron este síndrome como: Joey Ramones (integrante del grupo de rock Ramones), Isaiah Austin (Jugador de baloncesto), Bradford Cox (integrante del grupo Deehunter) entre otros.
3 Joey Ramone (integrante de los ramones)
5 Una persona que tenga este síndrome tendrá los brazos largos cuando esta persona estire sus brazos, la longitud de estos será mayor que su estatura.
Links de las imágenes utilizadas
Links de interés
https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Marfan
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=558
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/marfan-syndrome/symptoms-causes/syc-20350782
https://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872006001100014
Marfan Syndrome
Hello friends, today we will talk about an incredible topic within genetics, specifically we will touch on one of the many disorders that affect the human being, this one that begins during the development of the same. We will talk about Marfan syndrome.
Well, let's start by defining Marfan syndrome as an inherited disorder in which connective tissue is involved: Let's remember that connective tissue is one of the main tissues that form the macroscopic structures of the human being. This syndrome usually affects the musculoskeletal, cardiovascular, integumentary and even the eyes.
Causes:
It is associated that Marfan syndrome is caused by defects in a gene which is called FBN1 (Fibrillin-1), which comes from chromosome 15. FBN1 has the function of encoding the protein fibrillin, which is very important for the formation of connective tissue fibers. These fibers possess growth factors that are released at very specific times such as organ or tissue repair.
The problem of the FBN1 mutation lies in the reduction of the tasks of fibrillin which results in irregular growth in some tissues.
It must be said that one is born with this syndrome, although people with this syndrome have a defect in the same gene, the mutation is different or may vary in each individual, not all people go through the same circumstances or with the same severity.
Symptoms
These can vary from person to person, individuals with Marfan syndrome are generally tall, have long thin arms and legs, and have spider-like fingers. In addition to having a protruding or sunken sternum, scoliosis, vision problems, flat feet, among others.
Consequences on the health of the individual
This syndrome can affect any part of the body and has complications from the cardiovascular aspect such as aortic aneurysm, aortic dissection. In addition to presenting bone complications such as scoliosis or poor development of some such as ribs or sternum.
Treatment
Care should be multidisciplinary, with the help of different specialists such as cardiologists, geneticists, rheumatologists, ophthalmologists, pediatricians and radiologists among others.
From here we encourage if you think you have this syndrome or you know a person who has it, go and consult a doctor, if indeed your doctor has any suspicion, he will refer to a specialist for a better diagnosis.
Curiosities:
1 This syndrome is named after its discoverer Antonie Marfan (French Physician), who in the late 1800's saw a 5 year old girl who presented rarely long and thin arms, fingers and legs.2 In addition to being called Marfan syndrome this may also be known as Aortic Aneurysm, because this is one of the most common complications of this syndrome.
3 It is supposed to affect one in 5000 people.
4 There are well known people who suffer or suffered from this syndrome such as: Joey Ramones (member of the rock band Ramones), Isaiah Austin (basketball player), Bradford Cox (member of the band Deehunter) among others.
5 A person with this syndrome will have long arms when the person stretches his or her arms, the length of the arms will be greater than his or her height.
Links to the images used
Links of interest
https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Marfan
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=558
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/marfan-syndrome/symptoms-causes/syc-20350782
https://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872006001100014