Hoy quiero contarles una experiencia distinta a la que suelo tener diariamente con los pacientes oncológicos, se trata de un niño con tan solo 5 años llego hasta la Unidad de Oncología ¨la Flor de la Esperanza¨ con su mamá, debido a que una Institución de Salud del estado venezolano le garantizaba la dispensación del medicamento para el tratamiento que el necesitaba.

Hello friends, today I want to tell you about an experience different from the one I usually have daily with oncology patients, it is about a boy with only 5 years old who came to the Oncology Unit ¨la Flor de la Esperanza¨ with his mother, because a Health Institution of the Venezuelan State guaranteed him the dispensation of the medicine for the treatment he needed.

Siendo el Hospital universitario de los Andes de la ciudad de Mérida una Institución del estado, y por manejar en la Unidad Oncológica medicamentos denominados de alto costo se nos encomendó la tarea de realizar la preparación de dicho medicamento en las áreas donde se realizan las quimioterapias, ya que contamos con la campana biológica, necesaria para su preparación.
Este medicamento sustituiría la enzima que no estaba funcionando normal en el organismo de nuestro nuevo paciente.
Ahora bien, ustedes se preguntaran, y ¿de qué trata este Síndrome?.

Since the Hospital universitario de los Andes in the city of Merida is a state institution, and because the Oncology Unit handles high-cost drugs, we were entrusted with the task of preparing this drug in the areas where chemotherapy is performed, since we have the biological hood necessary for its preparation.
This medicine would substitute the enzyme that was not working normally in the organism of our new patient.
Now, you may ask yourselves, what is this syndrome about?

Les cuento que me correspondía a mi dicha preparación y por ende necesitaba conocer todo lo inherente al Síndrome de Hunter o también conocido como mucopolisacaridosis II o MPSII, y al medicamento para hacer correctamente su preparación, así que me dedique a asesorarme con los Médicos genetistas y con la oncólogo pediatra de la unidad de oncología.

I have to tell you that I was responsible for this preparation and therefore I needed to know everything inherent to Hunter Syndrome or also known as Mucopolysaccharidosis II or MPSII, and the medication in order to prepare it correctly, so I dedicated myself to get advice from the geneticist doctors and the pediatric oncologist of the oncology unit.

El Síndrome de Hunter es muy poco frecuente, en nuestro país está dentro de la clasificación de enfermedades raras. Es de origen genético donde la madre es la portadora esta tiene una alteración del cromosoma X, lo que hace que la enzima iduronato 2-sulfatasa, no realice su trabajo dentro de las células que es descomponer moléculas muy complejas, si esta enzima no está o se encuentra en cantidad insuficiente estas moléculas se acumulan y son perjudiciales para el organismo, ocasionándole cambios en el aspecto físico (cabeza grande, abdomen voluminoso,etc), mal funcionamiento de los órganos y su capacidad física va decreciendo poco a poco.
Generalmente afecta a los varones, no existe cura definitiva, con un tiempo de vida corta, sin embargo el medicamento o la enzima sustitutiva le daría una mejor calidad de vida.

Hunter syndrome is very rare, in our country is within the classification of rare diseases. It is of genetic origin where the mother is the carrier, she has an alteration of the X chromosome, which makes the enzyme iduronate 2-sulfatase, does not perform its work within the cells which is to break down very complex molecules, if this enzyme is not or is in insufficient quantity these molecules accumulate and are harmful to the body, causing changes in physical appearance (large head, bulky abdomen, etc.), malfunction of organs and physical capacity is gradually decreasing.
It generally affects males, there is no definitive cure, with a short life time, however the medication or the substitute enzyme would give a better quality of life.

Generalmente los síntomas comienzan entre los 2 a los 4 años, él bebe nace con rasgos normales , saludable y luego comienzan las alteraciones:

• Distención abdominal debido al agrandamiento de los órganos internos.
• Agrandamiento de la cabeza.
• Demora para comenzar a hablar o caminar.
• Conducta muy irritable.
• Lengua muy grande.
• Rigidez articular.
• Nariz ancha, labios gruesos.

Generally the symptoms begin between 2 to 4 years old, the baby is born with normal features, healthy and then the alterations begin:

• Abdominal distention due to enlargement of the internal organs.
• Enlargement of the head.
• Delay to start talking or walking.
• Very irritable behavior.
• Very large tongue.
• Stiffness of joints.
• Wide nose, thick lips.

Además de otras complicaciones a nivel cardiovascular, pulmonar, a nivel del sistema nervioso, cerebro, en el tejido conectivo (que hace que tengan formas irregulares los deditos de las manos y los pies), y los huesos, generalmente el niño siente mucho dolor y se puede observar cuando disminuye la marcha.

In addition to other complications at the cardiovascular, pulmonary, nervous system, brain, connective tissue (which causes the fingers and toes to have irregular shapes), and bones, generally the child feels a lot of pain and it can be observed when the gait decreases.

Aunque es una enfermedad que acorta el tiempo de vida de los pacientes por sus complicaciones, y algunos médicos dicen que el tratamiento es controlar los síntomas y sus complicaciones, el tratamiento con la enzima sustitutiva tiene muchísimos beneficios con resultados que son reversible si se deja de colocar, la enzima se administraba en una solución fisiológica por vía endovenosa durante una hora una vez por semana.

Although it is a disease that shortens the life time of the patients due to its complications, and some doctors say that the treatment is to control the symptoms and its complications, the treatment with the substitutive enzyme has many benefits with results that are reversible if it is stopped, the enzyme is administered in a physiological solution intravenously for one hour once a week.

Compartir con el paciente del Síndrome de hunter ha sido de las experiencias más gratificantes de mi vida, ser parte de su recuperación de sus avances, escuchar como en dos oportunidades pronunciaba mi nombre, jugar a las escondidas con el amarlo como si fuera parte de mi familia ….lamentablemente ya partió de este plano a los 18 años y por causas que nada tenía que ver con su enfermedad, me dejo un hermoso aprendizaje más que académico y de conocimiento, de vida con el ser de corazón más sincero que he conocido….

Sharing with the patient of Hunter's Syndrome has been one of the most rewarding experiences of my life, being part of his recovery and his progress, hearing how twice he pronounced my name, playing hide and seek with him, loving him as if he were part of my family ..... Unfortunately he left this plane at 18 years old and for reasons that had nothing to do with his disease, he left me a beautiful learning more than academic and of knowledge, of life with the most sincere being of heart that I have ever known .....