Hace poco nos encontramos con un caso clínico que nos recordó lo fascinante y, al mismo tiempo, implacable que puede ser la genética en medicina. Se trataba de una paciente de 69 años con anemia falciforme, y sospechamos por el laboratorio (ya que no tenemos contacto con la mayoría de los pacientes) que podía estar sufriendo una crisis drepanocitica.
We recently came across a clinical case that reminded us how fascinating and, at the same time, relentless genetics can be in medicine. It was a 69 year old patient with sickle cell disease, and we suspected from the lab (since we do not have contact with most of the patients) that she may be in a sickle cell crisis.
Valores sanguíneos: Claves para un diagnóstico
Blood Values: Clues to a Diagnosis
Es importante destacar que la hematología de la paciente mostraba Anemia, Hemoglobina de 4 g/dl; un hematocrito del 14%, plaquetas elevadas (trombocitosis) y glóbulos blancos elevados (Leucocitosis). Por lo tanto, había que verificar todos estos valores en este paciente, y el portaobjetos era necesario. Al recorrer el campo veo muchos ecistocitos (lo que se traduce en glóbulos rojos rotos) pero también se observan células falciformes (glóbulos rojos en forma de media luna), lo que confirma mis sospechas y se comunica al médico.
It is important to note that the patient's hematology showed anemia, hemoglobin of 4 g/dL, hematocrit of 14%, elevated platelets (thrombocytosis) and elevated white blood cells (leukocytosis). So this patient should have had all these values checked, and the film was necessary. As I scanned the field I saw many echistocytes (which translates to red blood cells) but I also saw sickle cells (crescent-shaped red blood cells) confirming my suspicions and was reported to the physician.
Fisiopatología: La clave está en la hemoglobina
**Physiopathology: The Key Is in Hemoglobin **
Para entender la anemia falciforme, hay que ir al nivel molecular. En estos pacientes, la hemoglobina presenta una mutación en la cadena beta de la globina, conocida como hemoglobina S. En condiciones de poco oxígeno, esta hemoglobina sufre un cambio de conformación, que hace que los eritrocitos adquieran forma de hoz o media luna.
To understand sickle cell disease, one must go to the molecular level. In these patients, the hemoglobin has a mutation in the beta globin chain, known as Hemoglobin S. Under conditions of low oxygenation, this hemoglobin undergoes a conformational change, causing the erythrocytes to take on a sickle or crescent shape.
Este cambio estructural no es inocuo:
- Los glóbulos rojos falciformes se vuelven rígidos y pegajosos.
- Se aglutinan y obstruyen los pequeños vasos sanguíneos.
- Se destruyen más rápido de lo normal, provocando anemia.
This structural change is not harmless:
- Sickled erythrocytes become stiff and sticky.
- They clump together, blocking small blood vessels.
- They are destroyed faster than normal, causing anemia.
**¿Quién puede padecerla?
La enfermedad tiene un patrón de herencia autosómico recesivo. Esto significa que:
- Los homocigotos (HbSS) tienen la enfermedad en su forma completa y suelen presentar crisis vaso-oclusivas, dolores intensos y complicaciones graves.
- Los heterocigotos (HbAS) son portadores y, aunque generalmente son asintomáticos, pueden presentar síntomas en situaciones extremas (grandes altitudes, deshidratación, ejercicio intenso).
**Who Can Have It?
The disease has an autosomal recessive inheritance pattern. This means that:
- Homozygotes (HbSS) have the disease in its full-blown form and usually present with vasoocclusive crises, severe pain and severe complications.
- Heterozygotes (HbAS)** are carriers and, although generally asymptomatic, may have symptoms in extreme situations (high altitudes, dehydration, intense exercise).
Es importante saber que no se trata de algo "contagioso", no se adquiere "a tiempo" y no se debe a una falta de hierro y vitaminas.
It is important to know that this is not something "contagious", it is not acquired "on time" and it is not due to a lack of iron and vitamins.
La anemia falciforme es un claro ejemplo de cómo una sola mutación puede redefinir la vida de una persona. Pero con conocimiento y un manejo adecuado, los pacientes pueden mejorar su calidad de vida y evitar crisis graves.
Sickle cell disease is a clear example of how a single mutation can redefine a person's life. But with knowledge and proper management, patients can improve their quality of life and avoid severe crises.
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