El genoma humano es un gigantesco libro donde se guardan todas las indicaciones que nos hacen ser lo que somos, pues a partir de este se sintetizaran las diferentes proteínas que componen todas las células de nuestro cuerpo, siendo las responsables de diferentes características como nuestro color de ojos, cabello o hasta nuestra altura, así como también de otras funciones como el metabolismo y homeostasis corporal.
The human genome is a gigantic book containing all the information that makes us who we are. It is from this that the different proteins that make up all the cells in our body are synthesized, responsible for different characteristics such as our eye color, hair color, or even our height, as well as other functions such as metabolism and body homeostasis.
Para poner todo esto en contexto, imaginemos que cada base nitrogenada, la unidad formadora del ADN más pequeña, es una simple letra, necesitaríamos 3200 millones para escribir todo el genoma humano. Siguiendo con esta idea, la biblia tiene 3,566,480 letras, es decir, que necesitaríamos casi 900 biblias (897.24 para ser más exactos) para poder escribir todo el material genético de un humano.
To put all this into context, let's imagine that each nitrogenous base, the smallest building block of DNA, is a single letter. We would need 3.2 billion to write the entire human genome. Continuing with this idea, the Bible has 3,566,480 letters, meaning we would need almost 900 Bibles (897.24 to be exact) to write the entire genetic material of a human.
Se sabe que cada ser humano cuenta con aproximadamente 20.000 genes funcionales, que son los encargados de sintetizar el proteoma, así como otros 15.000 aproximadamente que son no codificantes, es decir, que no expresan proteínas, pero que pueden tener otras funciones como regular el ARN o a los genes codificantes. También hay otro término denominado exoma, que son estos genes codificantes, e increíblemente, solo representan del 1 al 2% de todo nuestro ADN.
It is known that each human being has approximately 20,000 functional genes, which are responsible for synthesizing the proteome, as well as approximately 15,000 other genes that are non-coding, meaning they do not express proteins but may have other functions, such as regulating RNA or coding genes. There is also another term called the exome, which refers to these coding genes, and incredibly, they only represent 1 to 2% of our entire DNA.
Debido a esto último, durante muchos años se habló de ADN basura, pues había una cantidad exagerada de bases nitrogenadas que no tenían ninguna función, aunque con el pasar del tiempo se ha ido cambiando estos conceptos. Para dar otro ejemplo, estos genes no codificantes pueden servir como finalizadores en la transcripción de ARN mensajero, e incluso, los extremos son considerados como telómeros, que son las regiones protectoras durante la replicación del ADN, y que muchos estudian como posible santo grial en el objetivo de la vida eterna (o al menos, de una vida mucho más prolongada).
Because of this, for many years people talked about junk DNA, as it contained an exaggerated amount of nitrogenous bases that served no function, although these concepts have changed over time. To give another example, these non-coding genes can serve as terminators in the transcription of messenger RNA, and the ends are even considered telomeres, which are the protective regions during DNA replication and which many study as a possible holy grail in the goal of eternal life (or at least, a much longer life).
Ya explicando la complejidad de nuestro material genético, hay un dato que realmente me explotó la cabeza, pues aproximadamente el 8% de todo ello viene de virus antiguos, que mediante diferentes mecanismos, implantaron su propio ADN en el nuestro. Pero esto no es algo solo correspondiente a la edad moderna, sino que se piensa que a través de toda la evolución humana, estos entes lo han hecho, dejando huellas que pudiesen tener miles de años en nuestro genoma.
Now, explaining the complexity of our genetic material, there's one fact that really blew my mind: approximately 8% of all of it comes from ancient viruses, which, through various mechanisms, implanted their own DNA into ours. But this isn't something unique to the modern age; it's thought that these entities have done so throughout human evolution, leaving traces that could be thousands of years old in our genome.
A estos le llaman Human Endogenous Retroviruses (HERV), o en español Retrovirus endógenos humanos, que representan más de cuatro a ocho veces los genes codificantes humanos, lo que realmente es algo increíble, pues estadísticamente funcionamos con un cantidad muy pequeña de bases nitrogenadas, en comparación al ADN implantando por estos virus.
These are called Human Endogenous Retroviruses (HERVs), which represent more than four to eight times the human coding genes, which is truly incredible, since statistically we function with a very small amount of nitrogenous bases, compared to the DNA implanted by these viruses.
En medicina, en la actualidad se está estudiando mucho el CRISPR, una tecnología genética que permite realizar un corte en una sección específica del genoma, e insertar algo totalmente nuevo, o simplemente, eliminar esa porción del genoma de una célula. Pese a ser la más estudiada, e incluso, ya ser utilizada en humanos para resolver enfermedades genéticas, los virus utilizan algo totalmente diferente para insertar su material genético en nuestro ADN, pues esto es un mecanismo bacteriano, los microorganismos más estudiados en la historia de la humanidad.
In medicine, CRISPR, a genetic technology that allows a cut to be made in a specific section of the genome and inserts something entirely new, or simply eliminates that portion of a cell's genome, is currently being studied extensively. Despite being the most studied technology, and even already being used in humans to treat genetic diseases, viruses use something entirely different to insert their genetic material into our DNA: this is a bacterial mechanism, the most studied microorganisms in human history.
Los virus utilizan varias estrategias muy locas, que hackean el sistema inmune y de transcripción de ARN, que aunque se entienden parcialmente, la cuestión es que utilizan herramientas propias de la célula, para de forma retrógrada, es decir, transcribiendo en inversa, se adose esos genes en nuestro genoma.
Viruses use several very crazy strategies that hack the immune system and RNA transcription. Although these are partially understood, the point is that they use the cell's own tools to retrogradely—that is, reverse transcribe—attach these genes to our genome.
Estos cambios pudieron generar mutaciones, que con el pasar de los años, pudieron haber sido indispensables para explicar a los seres humanos de la actualidad, pues no necesariamente toda mutación es sinónimo de algo malo. Según varios artículos que leí, se piensa que la placenta humana es uno de los cambios más importantes que podríamos describir en esta sección, pues descubrieron sincitina y supresina, proteínas muy similares a las expresadas por diferentes familias virales, lo que permitió hacer esta probable relación.
These changes could have generated mutations, which over the years could have been essential to explaining modern-day humans, since not every mutation is necessarily synonymous with something bad. According to several articles I read, the human placenta is thought to be one of the most important changes we could describe in this section, as they discovered syncytin and suppressin, proteins very similar to those expressed by different viral families, which allowed for this probable connection.
Pensando en el futuro, estudiar más a profundo esto podría ser muy importante para la medicina, pues podría generar nuevas técnicas para tratar enfermedades genéticas que a día de hoy, no tienen cura, pero más importantes aún, ser podría generar una cura definitiva para enfermedades como el sida, ya que el virus que la produce es un retrovirus, es decir, utiliza un método de transcripción reversa para anexar su material en nuestra células, para así poder reproducirse y seguir infectando otras células linfocitarias.
Thinking about the future, studying this in more depth could be very important for medicine, as it could generate new techniques to treat genetic diseases that currently have no cure, but more importantly, it could generate a definitive cure for diseases such as AIDS, since the virus that causes it is a retrovirus, that is, it uses a reverse transcription method to attach its material to our cells, in order to reproduce and continue infecting other lymphocyte cells.