Il Cri Du Chat Aware Shop è nato con un motivo, sostenere le famiglie con bambini affetti dalla Sindrome del Cri Du Chat.
In che modo? Creando alcuni loghi e disegni che possano in qualche modo avere a che fare con la sindrome e donandone il ricavato all'associazione ABC bambini Cri Du Chat.
Spiegherò in un post dedicato perchè questa associazione sia da sostenere il più possibile e di come aiuti CONCRETAMENTE le famiglie che hanno a che fare tutti i giorni con quest sindrome.
In questo post invece riporterò alcuni dei punti più importanti riguardanti questa rara malattia genetica (presenti sull'esaustivo libretto ABC Linee guida applicative -scaricabile cliccando qui-)
La sindrome del Cri du Chat è una rara sindrome genetica scoperta e definita nel 1963 dal genetista francese Le-jeunne causata dalla delezione (perdita di un frammento) del braccio corto di uno dei due cromosomi 5 (5p-)
La gravità è variabile ed in parte correlabile all'ampiezza della perdita del patrimonio genetico
Gli aspetti più comunemente rappresentati nei bambini con SCDC:
• Tipico pianto a “miagolio” (dovuto ad anomalie della laringe di dimensioni più piccole o a diamante dell’epiglottide, floscia o ipotonica, che determinano anche un tono di voce più acuto).
• Basso peso, lunghezza e microcefalia (circonferenza cranica inferiore alla norma); solitamente è presente un ritardo di crescita prenatale.
• Faccia arrotondata a luna piena
• Radice del naso allargata
• Orecchie ad impianto basso
• Iperteloirismo, epicanto, rima oculare con angoli verso il basso, strabismo.
• Microretrognazia (mandibola piccola)
• Bocca ad arco di cerchio
• Anomalie dei dermatoglifi, solco palmare unico
• Ipotonia (il bambino è più “floscio”)Sono frequentemente riportate difficoltà di alimentazione soprattutto nei primi anni di vita. Alla nascita la suzione può essere debole e poco efficace; l’allattamento al seno può essere pertanto difficoltoso. Nei casi in cui il bambino non riesca ad alimentarsi a sufficienza, può essere applicato un sondino orogastrico o nasogastrico per sostenerne temporaneamente la crescita.
Le difficoltà del sonno sono frequentemente riportate dai genitori dei bambini con SCDC.
Molti bambini con SCDC raggiungono le principali autonomie (necessitando eventualmente solo di piccoli aiuti da parte dell’adulto) se vengono educati fin da piccoli. É invece più frequente riscontrare la mancanza totale o parziale di queste acquisizioni in ragazzi più grandi che non sono stati educati in questo senso, anche per mancanza di informazioni specifiche da parte di riabilitatori o medici ai genitori
Lo sviluppo psicomotorio appare gravemente ritardato nei bambini affetti da SCDC anche se le ricerche recenti mettono in evidenza risultati più positivi ed ottimistici rispetto al passato.
Con poche eccezioni i bambini con SCDC camminano autonomamente seppur con ritardo nell’acquisizione di tale competenze.
Le maggiori difficoltà si osservano invece nella coordinazione dinamica dei movimenti e nelle capacità fino-motorie.
Lo sviluppo del linguaggio risulta particolarmente compromesso per questi bambini, mentre la comprensione del linguaggio appare crescere fino ad una età linguistica di circa 10 anni, nella maggior parte dei bambini osservati, il linguaggio espressivo non procede oltre l’età di 2-3 anni.
L’iperattività costituisce una delle caratteristiche più pregnanti e più frequentemente rappresentata
L’ipersensibilità ai suoni e alle immagini appare caratteristico della SCDC.
