Tra altre cose, anche i nostri geni definiscono chi siamo. Tratti come forza fisica, genio e bellezza sono spesso attribuiti ai nostri geni. In alcuni casi, il nostro genotipo può davvero aiutare a comprendere i nostri tratti. Basti pensare alle dimensioni di Shaquille O'Neil, il famoso giocatore di basket, o alla resistenza di Eero Mantyranta, il famoso sciatore finlandese policitemico che a causa delle sue condizioni ha un numero di globuli rossi superiore alla media.

A volte, tutto ciò di cui abbiamo bisogno è uno sguardo e possiamo già valutare la condizione genetica di un individuo (tuttavia, incontrando una bella ragazza per strada non consiglierei di complimentarvi per il suo genoma, potreste non ottenere l’effetto desiderato).

Gli occhi di una persona, ad esempio, sono noti per essere una finestra sulla sua anima e, lasciate che ve lo dica, anche sul suo genoma. In alcuni casi, ad esempio, la spaziatura tra gli occhi può essere indicativa di una malattia genetica nota come anemia di Fanconi. In questo caso, l'individuo avrà gli occhi più vicini (Lambert 1987). O più facile ancora sarebbe la forma degli occhi nel caso della sindrome di Down. Tuttavia, la spaziatura o la forma degli occhi di qualcuno non sono sempre una buona metrica per valutare le condizioni genetiche di un individuo, alla luce del fatto che questi tratti sono determinati da oltre 400 diverse combinazioni genetiche.

In effetti, l'aspetto fisico a volte può ingannare. C'è l'esempio clamoroso di quel donatore di sperma danese che all’apparenza aveva tutti i tratti più desiderabili: era biondo, alto e sano. È diventato il padre biologico di 40 bambini. Sfortunatamente, trasmise anche il suo gene passivo per la neurofibromatosi e molti dei suoi figli si ammalarono, svilupparono tumori o soffrirono di epilessia, difficoltà di apprendimento o cecità.

Un altro, ancora più clamoroso, caso di inganno del genotipo è la sindrome maschile XX o sindrome di De la Chapelle. Fortunatamente questa è una malattia rara, ma durante la meiosi nel padre potrebbe esserci un incrocio irregolare tra il cromosoma X e Y risultante con il gene SRY sul cromosoma X. Cosa significa? L'individuo sembrerà un maschio ma avrà il genotipo XX (de la Chapelle 1972, Vorona et al., 2007).

Dovrebbe essere chiaro, ormai, che ci sono molte regole ed altrettante eccezioni alle regole, ma a volte possiamo anche intraprendere il percorso opposto e provare a raccogliere informazioni riguardanti un individuo dal suo genotipo. Benvenuti nel regno dell'archeologia! Ad esempio, nel 1991, nelle Alpi italiane è stata trovata una mummia di 5.000 anni di nome Otzi. Analizzando un frammento di osso dal suo bacino siamo stati in grado di determinare che aveva la pelle chiara, gli occhi marroni, aveva sangue di tipo 0, era intollerante al lattosio e se non fosse morto dissanguato probabilmente sarebbe morto di malattie cardiovascolari, essendovi geneticamente predisposto.

I nostri geni possono anche influenzare il modo in cui metabolizziamo il cibo. I marinai lo hanno capito secoli fa. Infatti, quando rimanevano imbarcati per troppo tempo iniziavano ad avere carenze di vitamina C che spesso portavano allo scorbuto, una malattia i cui sintomi più comuni sono gengive sanguinanti e lividi. Per evitarlo, i marinai appresero che dovevano mangiare molta frutta o lime, ma notarono anche che per alcuni individui erano necessari meno lime per mantenersi sani. Questi individui avevano una variazione nel gene SLC23A1 che consentiva loro di metabolizzare in modo più efficace la vitamina C.

Se non siete lupi di mare, vi darò un esempio più attuale su come i geni possono influenzarvi nella vita quotidiana. Alcuni individui hanno una sola copia del gene che codifica per l'enzima CYP1A2, mentre altri ne hanno 2 copie. Se siete tra quelli in possesso di una copia sola, metabolizzerete il caffè molto lentamente e una sola tazza di caffè espresso sarebbe sufficiente per farvi sentire pieni di energia. Se invece disponete di 2 copie del gene CYP1A2 probabilmente nemmeno dopo un litro di caffè smetterete di sbadigliare (Nota: non sto suggerendo di bere 1 litro di caffè). Un altro dato divertente è che la nicotina può attivare il gene CYP1A2, quindi se vi piace fumarvi una sigaretta con il caffè dovreste sapere che state uccidendo l'effetto della caffeina (Zevin e Benowitz 1999).

Sembra complesso, vero? Bene, sarete felici di sapere che c'è dell’altro. Il nostro rapporto con i nostri geni non è una strada a senso unico. Anche noi e soprattutto il nostro ambiente possiamo influenzare l'espressione dei nostri geni. Si chiama epigenetica. Le piante lo usano più di noi per adattarsi agli ambienti ostili, ma gli scienziati hanno scoperto che anche negli esseri umani i cambiamenti determinati dall'ambiente nell'espressione genica possono essere mantenuti per generazioni. Ecco un esempio: gli scienziati hanno ripetutamente cercato di separare i topi appena nati dalle loro madri, causando infine uno stress emotivo che ha provocato un cambiamento nel modello di metilazione del DNA con conseguente cambiamento del comportamento dei piccoli topi. Crescendo, infatti, sono divenuti molto più propensi a rinunciare piuttosto che a combattere, in situazioni difficili. I geni coinvolti in questo cambiamento sono Mecp2 e Crfr2 (riscontrabili anche negli umani) e il fatto sorprendente è che questi cambiamenti sono stati mantenuti anche dalle generazioni successive (Franklin et al 2010).

È vero che i nostri geni aiutano a definire chi siamo, ma è anche vero che il modo in cui viviamo la nostra vita e le nostre scelte possono cambiare l'espressione dei nostri geni. In alcuni casi i cambiamenti possono anche essere trasmessi alla nostra prole, quindi potrebbe valerne la pena vivere una vita sana.