Per anni e anni siamo stati convinti dell’immutabilità dell’informazione contenuta nel nostro DNA, quel minuscolo materiale genetico, rinchiuso in tutte le nostre cellule, che fa di noi quel che siamo. In tempi più recenti la scoperta dell’epigenetica ha messo in crisi questa certezza.
Ma partiamo dall’inizio…
Cosa è il DNA e a cosa serve?
Il DNA è il fulcro della nostra informazione genetica, grazie al quale alcune caratteristiche possono essere trasmesse da una generazione all’altra. Questo materiale è custodito all’interno di tutte le cellule del nostro corpo sotto forma di cromosomi, che sono appunto filamenti di DNA. Ad eccezione di alcune cellule, come globuli rossi e cellule sessuali, nel nucleo di ogni cellula umana possiamo trovare 23 coppie di cromosomi omologhi (ossia simili per forma, dimensione, numero di geni e posizione) appaiati tra di loro. In ogni coppia un cromosoma è di origine paterna e l’altro di origine materna, entrambi contengono geni codificanti per determinate caratteristiche ereditarie. Dal DNA, grazie a diversi processi a cui va incontro (trascrizione e sintesi), vengono generate le proteine, le protagoniste indiscusse nel funzionamento di tutto il nostro organismo.
Per fare un esempio concreto, pensiamo al colore dei nostri occhi: esso è dovuto infatti alla presenza di un pigmento nell’iride, la melanina, nella cui produzione è appunto coinvolta una determinata proteina. Andando a ritroso quindi, possiamo dire che “il modo in cui tale proteina funziona” e quindi il colore che determina, deriva da quei famosi geni contenuti in una determinata coppia di cromosomi, ereditati dai genitori.
Purtroppo può succedere che all’interno dei geni siano presenti delle mutazioni, spesso alla base dello sviluppo di malattie ma spesso anche della sopravvivenza. Basti pensare all’anemia falciforme, una forma di anemia in cui i globuli rossi, a causa di una mutazione genetica, assumono una forma a “falce” risultando così poco propensi a svolgere il loro ruolo di trasportatori di ossigeno. Tale mutazione è diffusa soprattutto nei paesi in cui vi è una alta prevalenza di malaria, come l’Africa; infatti solo nella metà del '900 si è scoperto che la modificazione strutturale del globulo rosso, indotta dalla mutazione, conferiva una protezione nei confronti del Plasmodium Falciparum, parassita che, attraverso le zanzare, veicola la malaria.
Nel corso del tempo, quindi, le persone che per prime presentarono questa mutazione, grazie al vantaggio conferito, sono sopravvissuti alle epidemie di malaria riuscendo a riprodursi e a trasmettere questo gene fino ad arrivare ai tempi attuali.
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Autore: Radio89
E l’epigenetica?
Al contrario di quanto pensato da molti, non sono solo le mutazioni a determinare una diversa espressione dei geni e quindi il cambiamento di certe caratteristiche che possono riguardare il corredo biologico, fisico e psichico; tramite quella che viene definita “epigenetica” infatti, è possibile che dei geni presenti vengano silenziati e quindi venga annullata la loro funzione. La diversità presente tra gli individui quindi non sarebbe solo frutto dei geni, ma anche dai cosiddetti “fenomeni epigenetici” che ne determinano l’espressione. Sono due le principali modalità con cui ciò avviene: la metilazione e l’acetilazione del DNA. Nella metilazione determinate molecole, gruppi metile, attaccandosi al materiale genetico, sono in grado di “accendere” o “spegnere” il gene in questione; nell’acetilazione vengono coinvolti invece gli istoni del DNA, proteine che interagiscono con il DNA.
La questione più interessante di questi fenomeni è la profonda interazione con l’ambiente per tutto il corso della vita. Infatti, mentre tempo fa si pensava che tali fenomeni fossero limitati alla vita embrionale, in tempi più recenti è stata scoperta la costante presenza dell’epigenetica in tutto l’arco della vita ed anche il suo ruolo nella trasmissione di tratti ereditari.
In che modo l’ambiente interagisce con l’epigenetica?
Gli stimoli ambientali vengono tradotti in segnali molecolari capaci di influenzare la funzione dei geni, tramite i meccanismi epigenetici sopra descritti, determinando anche delle modificazioni a lungo termine. Recenti studi hanno evidenziato l’importanza di questa interazione nell’ambito neuro-comportamentale, come l’apprendimento, la memoria e anche i disturbi mentali.
Psiche ed epigenetica
Da appassionata della mente umana, non posso non fare un accenno alla correlazione tra epigenetica e lo sviluppo di alcuni disordini a livello mentale. Uno tra i più studiati a riguardo è il disturbo post-traumatico da stress (PTSD); è stato dimostrato infatti come l’esposizione a traumi possa produrre delle modificazioni a lungo termine, di tipo epigenetico, a livello del DNA, indispensabili allo sviluppo del disturbo. Tali geni coinvolti sarebbero correlati ad esempio al sistema immunitario, ai neurotrasmettitori e all’asse ipotalamo-ipofisario. La notizia rincuorante è che queste modifiche sarebbero potenzialmente reversibili, ed è proprio su questo dato che la ricerca si sta sempre di più focalizzando, sia per quanto riguarda la farmacologia che la psicoterapia.
C’è ancora molto da scoprire e da verificare, ma sicuramente queste scoperte stanno permettendo alla ricerca di orientarsi su nuove strade promettenti, rivoluzionando la vecchia prospettiva con cui venivano viste molte malattie, sia psichiche che somatiche.
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