U ovom delu Evolucija 101 serije govorićemo o "jeziku" populacione genetike i objasniti osnovni model u populacionoj genetici koji opisuje učestalosti genotipa i alela u populaciji.
Verziju ovog posta na engleskom jeziku možete pročitati ovde.
Genotip, fenotip, geni, aleli
Sigurna sam da je većina vas čula za pojmove pomenute u podnaslovu, ali nekako ih je oduvek bilo teško razumeti/razlikovati, zar ne?
Ništa ne brinite, populaciona genetika nije tako strašna za razumevanje kao što se na prvi pogled čini! Počnimo od osnovnih pojmova.
Svaka ćelija u našem organizmu (osim eritrocita i mrtvih ćelija kose, kože i noktiju) sadrži 46 hromozoma koji u stvari predstavljaju gusto spakovanu DNK, nosioca naše genetičke informacije.
DNK se sastoji od gradivnih jedinica - nukleotida (A, T, G, C, u celom genomu se nalazi 3 milijarde nukleotida u parovima!), koji su raspoređeni tako da formiraju sekvence koje imaju specifičnu funkciju, kao što su geni.
Prema zvaničnoj definiciji, geni predstavljaju osnovne gradivne i funkcionalne jedinice koje učestvuju u procesu nasleđivanja, što u prevodu znači da obezbeđuju uputstva za sintezu proteina. U ljudskom genomu se može naći oko 20 000 protein-kodirajućih gena.
Aleli predstavljaju različite oblike ISTOG gena, što znači da se njihove nukleotidne sekvence razlikuju među sobom.
Genotip predstavlja celokupnu naslednu informaciju individue. Može takođe označavati i skup gena koji su uključeni u razvoj određenih osobina.
Fenotip predstavlja sve ono što možete opaziti/videti kada posmatrate organizam/živo biće - sve morfološke, fiziološke, biohemijske i ponašajne osobine, i može se opisati jednostavno kao vidljiva "posledica" genotipske ekspresije.
Populaciona genetika - učestalosti genotipova i alela
Već smo pomenuli da se ljudski genom sastoji od oko 20 000 genskih lokusa.
Najjednostavniji primer koji se često koristi da bi se pojasnile učestalosti genotipova i alela je jedan genski lokus sa dva alela (A i a). Posledično, ovakav hipotetički lokus može formirati tri različita genotipa u populaciji (AA, Aa, i aa).
Učestalosti ovih genotipova se mogu izraziti na sledeći način:
Zbir svih učestalosti pojedinačnih genotipova mora biti jednak 1 (ili 100%).
Na primer, zamislimo da imamo populaciju od 10 jedinki, sa sledećim genotipovima:
Iz ovoga jednostavno možemo izračunati učestalosti genotipova u ovoj hipotetičkoj populaciji:
Učestalost AA = 3/10 = 0.3 (ili 30%)
Učestalost Aa = 3/10 = 0.3 (ili 30%)
Učestalost aa = 4/10 = 0.4 (ili 40%)
Kao što vidite, učestalosti genotipova se jednostavno računaju prebrojavanjem svakog genotipa i deljenjem tog broja sa ukupnim brojem jedinki u populaciji.
Na isti način možemo izračunati učestalosti alela, tako što ćemo prebrojati koliko se puta svaki alel pojavljuje u populaciji, i zatim podeliti taj broj sa ukupnim brojem alela za taj genski lokus u populaciji:
Učestalost A = 9/20 = 0.45
Učestalost a = 11/20 = 0.55
Dakle u našoj zamišljenoj populaciji koja ima ukupno 20 alela na ovom genskom lokusu, alel A se pojavljuje 9, a alel a 11 puta.
Hardi-Vajnbergov princip i genetička ravnoteža
Ključno pitanje u populacionoj genetici je sledeće - ako su nam poznate učestalosti genotipova (i alela) u jednoj generaciji, na koje načine možemo predvideti učestalosti tih istih genotipova/alela u narednoj generaciji?
Da bi bili u mogućnosti da rade takva predviđanja, populacioni genetičari se moraju služiti određenom vrstom modela populacija. Ovaj model pretpostavlja postojanje tzv. "savršenih populacija", koje naravno ne postoje u prirodi.
Ovaj model se naziva Hardi-Vajnbergovim principom i sastoji se od sledećih pretpostavki:
- Hipotetička populacija je beskonačno velika
- U toj populaciji jedinke se međusobno pare isključivo po principu slučajnosti (ne postoje sklonosti za parenje ka određenom fenotipu)
- Odnos polova je 1:1
- Generacije se ne preklapaju međusobno
- Ne postoji uticaj evolutivnih mehanizama na učestalosti alela (nema prirodne selekcije, nema mutacija, nema migracija, itd.)
Za takvu hipotetičku populaciju se kaže da je u genetičkoj ili Hardi-Vajnbergovoj ravnoteži, što znači da se učestalosti alela ne menjaju kroz generacije i da se učestalosti genotipova mogu izračunati na osnovu učestalosti alela.
Koje bi bile posledice hipotetičkog parenja po principu slučajnosti? To bi značilo da bi se, nakon jedne generacije parenja po principu slučajnosti, dostigle Hardi-Vajnbergove učestalosti genotipova, bez obzira na to kakve su bile početne učestalosti genotipova. Ovakva populacija bi ostala u Hardi-Vajnbergovoj ravnoteži sve dok se jedinke pare po principu slučajnosti, sve dok je populacija velika i sve dok nema dejstva evolutivnih mehanizama koji bi promenili ravnotežne učestalosti alela.
U stanju ravnoteže lako možemo izračunati učestalosti genotipova iz učestalosti alela, koristeći se već poznatom jednačinom:
Zašto je Hardi-Vajnbergova teorema značajna?
Iako se Hardi-Vajnbergova teorema može primeniti u predviđanju učestalosti genotipova u vrlo retkim slučajevima (na primer, učestalosti genotipova MN krvnih grupa u tri Američke populacije su vrlo blizu Hardi-Vajnbergovoj ravnoteži), ne može očekivati da se prirodne populacije ponašaju prema Hardi-Vajnbergovim principima.
Ipak, Hardi-Vajnbergova teorema predstavlja dobru početnu tačku za izučavanje učestalosti genotipova u realnim populacijama. Upoređivanjem realnih populacija sa Hardi-Vajnbergovim učestalostima, može se zaključiti koliko je odstupanje realnih, prirodnih populacija od hipotetičke ravnotežne populacije, i samim tim steći uvid u evolutivne mehanizme koji su odgovorni za to odstupanje.
U sledećem članku ćemo započeti priču o različitim evolutivnim mehanizmima i na koji način oni deluju i menjaju učestalosti alela u populacijama.
Do tad - očekujem vas u komentarima! ;)
Literatura
Evolution, Mark Ridley, 3rd Edition
