Науке известно о влиянии примерно 10% генных мутаций на развитие психических заболеваний, но каков эффект остальных 90% мутаций – пока остаётся загадкой из-за их редкости.
Молекулы ДНК человека состоят из 23 пар хромосом, содержащих более 25 тысяч генов. У нас есть по две копии большинства генов, каждая из которых унаследована от одного из родителей. Как сообщает ScienceDaily, авторы нового исследования изучали делеции (потери геномных фрагментов), способные привести к потере одного или нескольких генов, что в свою очередь может вызвать изменения когнитивного развития человека.
В исследовании были использованы данные 2711 человек. Учёные изучали изменения в количестве копий генов в ДНК участников. В частности, они уделяли внимание размеру и количеству утерянных генов, показателям устойчивости организма к потере копии генов и изменения его биологических функций. После этого команда исследователей определяла генетическую информацию, которая характеризовала влияние делеций на IQ.
Модель, разработанная учёными, не предсказывает интеллектуальный уровень человека, но выявляет, каковы будут потери IQ, связанные с делециями в геноме. Если мутация оказывает значительное воздействие и если она согласуется с когнитивным расстройством человека, данную мутацию можно признать важным диагностическим фактором.
Открытие предлагает новый метод изучения генных мутаций, редкость которых не позволяет использовать обычные подходы. Это поможет обеспечить лучший клинический уход за детьми, которым угрожает развитие нервного расстройства.