Boa noite caros Steemianos,
hoje, porque é o Dia Mundial da doença de Pompe, deixo-vos um pequeno artigo sobre esta doença.
Nas pessoas com esta doença, o gene responsável por dizer às células que produzam aglucosidase alfa (AGA) em anomalias, pelo que a produção a AGA é muito reduzida. A não existência de AGA suficiente causa a acumulação de uma substância chamada glicogénio nos músculos, o que causa problemas de saúde que podem ocorrer com a doença de Pompe.
COMO É QUE A DOENÇA DE POMPE É TRANSMITIDA NUMA FAMÍLIA?
Os genes no organismo de uma pessoa vêm em pares. Um dos elementos do par vem da mãe e o outro do pai. A combinação destes genes irá determinar se a pessoa terá a doença de Pompe:
- Se ambos os “genes de AGA” do par forem normais, a pessoa não terá doença de Pompe
- Se ambos os “genes de AGA” do par forem anómalos, a pessoa terá doença de Pompe
- Se um dos “genes de AGA” for normal e o outro for anómalo, a pessoa será um “portador” da doença de Pompe.
Como esperado, os portadores não têm a doença de Pompe, mas têm um gene anómalo e podem transmiti-lo aos seus filhos.
PROBABILIDADES DE TRANSMITIREM A DOENÇA DE POMPE AOS FILHOS?
Esta doença é herdada de forma “recessiva autossómica”. Para compreender este conceito na prática, imagine que o homem e uma mulher são ambos portadores da doença de Pompe. Por outras palavras, eles não têm a doença de Pompe, mas têm um “gene de AGA” anómalo. Neste caso, de cada vez que tiverem um filho juntos:
- Existe uma probabilidade de 1 em 4 (ou seja, 25%) de a criança herdar 2 “genes de AGA” anómalos e, assim, ter doença de Pompe
- Existe uma probabilidade de 2 em 4 (ou seja, 50%) de a criança herdar um “gene de AGA” anómalo e, assim, ser portador da doença de Pompe (mas não ter a doença de Pompe)
- Existe uma probabilidade de 1 em 4 (ou seja, 25%) de a criança herdar 2 “genes de AGA” normais e, assim, não ser afetada de todo (não ser um doente ou portador da doença de Pompe)
Esta doença é causada pela acumulação de glicogénio nas células devido à falta de AGA.
A doença de Pompe é uma: - Doença genética (transmitida de pais para filhos)
- Doença neuromuscular (afeta os nervos e os músculos)
- Doença metabólica (afeta os processos químicos nas células)
- Doença de sobrecarga lisossomal (afeta a parte da célula designada lisossoma).
PRIMEIROS SINAIS DA DOENÇA DE POMPE
Os primeiros sinais desta doença dependem da idade.
Nas crianças mais novas podem não aprender a caminhar, a correr ou saltar tão rapidamente como seria de esperar, ou podem perder capacidades motoras já adquiridas.
Nos adultos, o primeiro sinal desta doença pode ser a dificuldade em se levantar da posição de sentado. Normalmente os sintomas relacionados com a respiração aparecem depois das dificuldades motoras, mas podem aparecer primeiro. Em relação às dificuldades respiratórias, estas começam por se manifestar como falta de ar depois de esforço físico ou, como dores de cabeça de manhã e sonolência durante o dia.
IDENTIFICAÇÃO DOS FAMILIARES AFETADOS
Medição da AGA – fazer esta medição é o teste padrão da doença de Pompe. Este teste pode ser realizado com uma gota de sangue, sendo ideal para o rastreio dos familiares.
Análise genética – é um teste de sangue designado “análise de mutações” para confirmar se a pessoa tem doença de Pompe. Este método utiliza uma amostra de sangue para ver se a pessoa tem alteração genética que causa a doença.
EQUIPAS DE CUIDADOS DE SAÚDE
- Médicos especialistas em Neurologia e Neuromusculares
- Geneticistas e especialistas em metabolismo
- Pneumologistas
- Cardiologistas e Cardio Pediatras
- Gastroenterologistas
Depois de diagnosticada com a doença de Pompe, uma pessoa pode consultar vários profissionais de cuidados de saúde para obter apoio, para a ajudarem a gerir a sua doença e a viver a sua vida o mais normalmente possível:
- Terapia da fala
- Aconselhamento genético
- Terapia respiratória
- Terapia ocupacional
- Terapia nutricional e dieta
- Terapia psicossocial
- Fisioterapia
Para o tratamento, a terapia de substituição enzimática é utilizada, e mostrou-se eficaz particularmente em crianças. Em adultos, uma dieta rica em proteína, é uma terapia eficaz. Um estudo foi também efetuado com uso de AGA administrada por via venosa, que mostrou melhorias em crianças. A AGA, foi a primeira droga disponível para tratar a doença.
Deixo abaixo alguns links de referência:
https://www.doencadepompe.pt
http://bases.bireme.br/cgi-bin/wxislind.exe/iah/online/?IsisScript=iah/iah.xis&src=google&base=LILACS&lang=p&nextAction=lnk&exprSearch=360312&indexSearch=ID
https://www.nature.com/articles/5200367
http://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(11)61266-X/abstract
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=PT&Expert=365
http://omim.org/entry/232300
Muito obrigado,
Skewd(it)