When in vitro fertilization is used to have offspring, it is nothing new to examine fertilized embryos in search of possible malformations, during the period of time between fertilization of the embryos and their implantation, diseases that involve the alteration of a single gene are looked for, such as in Huntington's disease or abnormalities in chromosomes such as Down syndrome.
Cuando para tener descendencia se utiliza la fertilización in vitro no es nada nuevo examinar los embriones fertilizados en busca de posibles malformaciones, durante el lapso de tiempo entre la fertilización de los embriones y su implantación se buscan enfermedades que implique la alteración de un solo gen como en la enfermedad de Huntington o alteraciones en los cromosomas como el síndrome de Down.
But some scientists are designing tests that try to predict the possibility of the embryo to suffer certain diseases throughout its life that are not exclusively linked to genetic alterations but that its development can also be affected by environmental or epigenetic causes.
Pero algunos científicos están diseñando pruebas que intentan predecir la posibilidad del embrión de sufrir determinadas enfermedades a lo largo de su vida que no están vinculadas exclusivamente a alteraciones genéticas sino que su desarrollo también se puede ver afectado por causas medioambientales o epigenéticas.
These new tests consist of performing what scientists have called "Polygenic Risk Score" (PRS) which are ultimately super complex statistical models created by comparing the genome data of people "with" and "without" some condition or specific trait, examining common genetic changes.
Estas nuevas pruebas consisten en realizar lo que los científicos han llamado "Puntuación de Riesgo Poligénico" (PRS) que en definitiva son modelos estadísticos super complejos creados mediante la comparación de los datos del genoma de personas "con" y "sin" alguna condición o rasgo concreto, examinando cambios genéticos comunes.
These changes are called single nucleotide polymorphisms (SNPs), these SNPs consist of differences of a single letter (A, C, G, T) within the thousands that make up a gene, although the change may seem minute, since the genes are the blueprints to make proteins, this can produce alterations in these proteins lethal for us.
Estos cambios llamados polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), estos SNP consisten en diferencias de una sola letra (A,C,G,T) dentro de los miles que forman un gen, aunque el cambio pueda parecer ínfimo, dado que los genes son los planos para hacer las proteínas, esto puede producir alteraciones en dichas proteínas letales para nosotros.
As a result of these tests, a score is obtained that indicates the propensity to suffer from a certain disease throughout life, comparing this score with the average propensity of a population to contract this disease will be able to detect those people who are really prone and make appropriate decisions to avoid or mitigate this occurrence.
Como resultado de estos test se obtiene una puntuación que indica la propensión a padecer determinada enfermedad durante toda la vida, comparando esta puntuación con la propensión media de una población de contraer esa enfermedad se podrá detectar a aquellas personas realmente propensas y tomar decisiones adecuadas para evitar o mitigar esta aparición.
Of course this is still an incipient project and it will surely be a long time before these tests are carried out by public healthcare , but there is no doubt that it would be helpful to know which diseases we are most exposed to and to be able to take care of ourselves a little more, avoiding the things that could favor the appearance of the disease to which we are prone.
Por supuesto esto todavía es un proyecto incipiente y seguramente pasará bastante tiempo antes de estos test los haga la seguridad social, pero no cabe duda que sería de gran ayuda saber a que enfermedades estamos más expuestos y poder cuidarnos un poco más, evitando las cosas que podrían favorecer la aparición de la enfermedad a la que somos propensos.
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https://slate.com/technology/2021/07/prs-model-snp-genetic-screening-counseling.html