Las mutaciones son cambios en las secuencias del ADN. No te preocupes todos somos mutantes la cuestión se complica cuando estas mutaciones afectan gravemente la expresión genética.
Dicho de otra manera una mutación es una alteración o cambio en la información genética de un ser vivo (sea espontaneo o por mutágenos) que puede o no producir un cambio fenotípico del individuo.
Las mutaciones ocurren al azar de forma espontánea o de manera inducida
Mutación por radiación UV - NASA
Te preguntaras que es un mutágeno, como la palabra lo indica es aquel que produce mutaciones. Por ejemplo el bromuro de etidio se intercala entre las bases nitrogenadas del ADN (cambia la información genética incrementando la frecuencia de mutaciones) el cual es probablemente cancerígeno, esta sustancia se usa en técnicas como electroforesis en gel de agarosa.
Las mutaciones ocurren según:
- El tipo de célula afectada → célula somática o germinal
- A qué nivel se producen → A nivel cromosómico, génico o génomico.
- Según la causa → Si es una mutación espontánea o inducida
- Y según los efectos→ A nivel nutricional, bioquímico, morfológico, etc.
Cuando ocurre una modificación en uno o varios nucleótidos se habla de mutaciones puntuales.
- Nucleótido: Está conformado por un grupo fosfato, una base nitrogenada (adenina, timina, citosina, guanina) y el azúcar que puede ser desoxirribosa (ADN) o ribosa (ARN).
- Nucleósido: Base nitrogenada (adenina, timina, citosina, guanina) y un azúcar desoxirribosa (ADN) o ribosa (ARN).
Una de las causas son los cambios tautoméricos ocurren por error en la replicación del ADN.
Observemos que cuando ocurre este cambio en la timina y la guanina su forma ceto, el doble enlace con el oxígeno en las posiciones 4 y 6 respectivamente, se protona formando un enol. En la adenina y la citosina pasa de una forma amino a una imino (un protón migra) esto trae como consecuencia que ya no se apareen C-G y A-T sino que ahora corresponda a T-G y C-A lo cual es grave ya que al replicarse el ADN ahora cambiara el emparejamiento de bases por ende mutaciones.
Otro tipo de mutación génica es corresponde a las sustituciones.
Estos son cambios en la secuencia de nucleótidos donde puede ocurrir una transición que cambian una purina por otra purina, ejemplo una adenina por una guanina, o una pirimidina por otra pirimidina, por ejemplo citosina por timina. O una transversión donde son cambios de bases purina-pirimidina.
Para recordar estos cambios uso esta mnemotecnia: de pupu a pipi ocurre una transición (pupu→ cambio de purina a otra purina y pipi cambio de una pirimidina a otra pirimidina), por ende la tranversion es pupi (purina a pirimidina y viceversa).
Y para recordar quienes son purinas y pirimidinas uso esta: AGua PUra donde AG es adenina y guanina y PU es de purina. 😃
Además de sustituciones podemos encontrar deleciones o inserciones de nucleótidos en la secuencia del ADN
Te preguntarás ¿cuáles son las consecuencias de estos cambios en la secuencia de nucleótidos del ADN? la respuesta es sencilla lo que puede traer es errores al leer la secuencia, sabemos que el código genético es toda la información de nuestro ADN el cual se lee por codones es decir cada tres nucleótidos codifica para un aminoácido, si tenemos esta secuencia por ejemplo ATGGATTACATT se leería de esta manera en la secuencia codificante: AUG GAU UAC AUU al traducirlo a aminoácidos da metionina-aspartato-tirosina-isoleucina lo cual esta secuencia de aminoácidos unidos por enlaces peptídicos generará una proteína.
Se dice que el código genético es degenerado ya que un aminoácido puede codificar para distintos codones por ejemplo en nuestra secuencia tenemos aspartato ya que es GAU pero supongamos que ocurre una transición donde la timina ha cambiado por la citosina quedando GAC seguiría codificando para el aminoácido aspartato pero si ha ocurrido una deleción en nuestra secuencia cambia totalmente la lectura, es decir, ocurrió deleción de guanina (G) en GAU nuestra secuencia AUGG (eliminado)AUUACAUU se lee ahora AUG AUU ACA UU esto es metionina-isoleucina-treonina dando una proteína diferente por ende ahora tendremos una proteína con una función diferente a la que se tradujo antes.
La hemofilia A es una enfermedad hereditaria debida a mutaciones puntuales que causa graves hemorragias al no tener la sangre una correcta coagulación.
La polidactilia es una enfermedad monogénica puede ser causada por el cambio en una secuencia de nucleótidos en un gen en concreto
¿Cómo podemos inducir las mutaciones?
Además de que ocurren al azar hay muchos factores implicados que causan mutaciones como las lámparas UV, la radiación del Sol, a lo largo de los años se van acumulando distintas mutaciones originando enfermedades como el cáncer de piel debido a la gran cantidad de tiempo expuesto a las radiaciones ultravioletas provenientes de la luz solar, esto principalmente hace que se formen dímeros de timina modificando la secuencia de nucleótidos.
El humo de cigarrillos y agentes quimioterapéuticos alteran la estructura del ADN, el ácido nitroso, origina transiciones al desaminarse la adenina, varios fármacos son teratógenicos esto es que afectan al feto causando desde abortos, malformaciones congénitas entre otros.
Otros agentes que inducen mutaciones son los pesticidas organoclorados (DDT, Aldrin, dieldrin, mirex...) muy utilizados a mediados del siglo XX hoy en día casi no se usan al comprobar su genotóxicidad, el etilmetano, fosgeno, gas motaza empleados como armas químicas causan distorsión en la doble hélice del ADN o apareamientos incorrectos entre las bases, la radiación debida a los materiales radioactivos causa ruptura de una o dos hebras de ADN, daño a los nucleótidos, el desastre de Chernobyl (1986) es claro ejemplo de lo sucedido a la población por las altas exposiciones a estos materiales radiactivos.
Constantemente ocurren mutaciones, pero tranquilo no todas presentan efectos adversos en los organismo, por eso el ADN al replicarse presenta un sistema de reparación cuando ve algo mal apareado en la secuencia del ADN actúan diversos mecanismos que lo corrigen, a pesar de que es bastante eficiente su trabajo todo el tiempo pasan errores de replicación y si no lo puede arreglar ocurrirá apoptosis que es cuando la célula se "suicida" por el bien de las demás.
Fuentes consultadas