Trisomía 21

El síndrome de Down (SD) o Trisomía 21, es un trastorno genético producido por la presencia de un tercer cromosoma en el par 21. Los cromosomas son estructuras donde se almacenan los genes dentro del ADN. Las células humanas tienen en su ADN 46 cromosomas organizados en 23 pares, pero las células de personas con SD tienen 47 cromosomas.

El primero en describir el síndrome fue John Langdon Down quien mientras trabajaba en un asilo para pacientes psiquiátricos, notó que algunos pacientes mostraban características físicas y psicológicas similares. Down nunca logró descrubir las causas del síndrome, pero estudios posteriores llegaron a identificar a la avanzada edad de la madre como un factor de riesgo y, finalmente, se descubrió que la causa era la trisomía del cromosoma 21.

Inicialmente era llamado mongolismo o síndrome mongol por la semejanza que estos pacientes tenían con las personas originarias de Mongolia. No fue sino hasta 1961 cuando los científicos decidieron cambiar el nombre a "Síndrome de Down" debido a que los términos "mongol" o "mongolismo" podían resultar ofensivos.

Causas y tipos

El síndrome de Down se da por la trisomía del cromosoma 21, pero el grado de afectación puede variar mucho entre diferentes pacientes y esto se debe a que existen diferentes anomalías genéticas que pueden ocasionar la trisomía 21.

1. Trisomía 21 por no disyunción: Ocurre por una incorrecta distribución genética en la formación de óvulos o espermatozoides que participarán en la concepción. Cuando un óvulo o espermatozoide (generalmente el óvulo) tiene 3 cromosomas 21, el embrión tendrá 47 cromosomas y presentará el síndrome.

2. Trisomía 21 por translocación: este tipo de SD se produce cuando un segmento de un cromosoma 21 se desprende y se une a otro cromosoma, generalmente del par 14. Este individuo tendrá 46 cromosomas, (que es lo normal) pero presentará síndrome de Down, cuya intensidad va a depender del tamaño del cromosoma 21 que se haya desprendido.

3. Mosaicismo: se produce por un error en la distribución genética durante la multiplicación celular del embrión recién fecundado. Se produce una no disyunción pero esta vez no es en el gameto sino en las células del embrión en crecimiento. Una nueva célula aparece con trisomía 21 y todas las células que resulten de su división también tendrán la trisomía. La intensidad del síndrome va a depender del momento en que se produzca la primera trisomía.

Características del síndrome

La discapacidad cognitiva y retraso del crecimiento son características que siempre están presentes en personas con síndrome de Down. También pueden presentar:

• Dificultad mecánica para hablar, debido a que pueden tener macroglosia (lengua grande), mandíbula pequeña y paladar en forma de ojiva.
• Hendidura palpebral oblicua, orejas redondas, cabello liso, puente nasal deprimido y dientes pequeños.
• Cuello corto y extremidades cortas.
• Flacidez muscular, articulaciones muy flexibles y una separación en el músculo abdominal.
• Cardiomiopatía congénita, genitales poco desarrollados y hernia umbilical.

Pronóstico

El pronóstico de vida para personas con SD es muy variable y depende de las patologías que acompañen al síndrome. Recién nacidos con cardiomiopatías congénitas pueden morir poco tiempo después del nacimiento, pero la mayoría de los pacientes suelen tener una salud estable y vivir muchos años.

Su discapacidad mental e independencia también puede variar enormemente, yendo desde algunos casos en los que son completamente dependientes de los cuidados de su familia, hasta otros que son totalmente independientes y pueden tener una vida normal y mudarse aparte de su núcleo familiar.

Discriminación

Alrededor de todo el mundo las personas con síndrome de Down siguen siendo discriminadas y marginadas en la sociedad, a pesar de las campañas de concientización. Se han visto enfrentadas al estigma y barreras legales que limitan su participación dentro de sus comunidades. En algunos países no tienen derecho al voto ni a ser electos. También hay personas que siguen usando el término "mongólico" de manera despectiva.

Lo cierto es que ese cromosoma extra que tienen estas personas, sólo los convierte en seres humanos únicos y maravillosos que cualquiera estaría encantado de conocer. Yo tuve una tía con síndrome de Down y, en el tiempo que pudo acompañarnos, llenó de alegría a toda mi familia.

Les recomiendo ver el siguiente vídeo, es un programa de una televisora española en el que personas con síndrome de Down de todas las edades dan sus testimonios y responden a preguntas que tal vez muchos de ustedes quisieran hacerles.