Un semplice test del sangue presto potrebbe permettere la diagnosi precoce per 8 tipi di cancro.
Uno dei vantaggi del progresso scientifico dell'ultimo secolo è sicuramente l'aumento dell'aspettativa di vita. Grazie ai nuovi farmaci ed alla ricerca, l'essere umano è più sano e vive di più (quasi ovunque); alcune malattie sono state completamente debellate, ma altre hanno iniziato ad essere più frequenti. Pensiamo ad esempio a tutte le patologie croniche, quelle che frequentemente si riscontrano dell'anziano: problemi cardiaci, renali, metabolici e chi più ne ha più ne metta. Una su tutte però, miete quasi 9 milioni di vittime l'anno nel mondo: il cancro.
Negli ultimi decenni la ricerca si è concentra molto su diagnosi e trattamento della malattia tumorale: se da un lato abbiamo nuove e valide strategie terapeutiche, il fattore prognostico principale rimane il tempo di diagnosi. Un tumore diagnosticato precocemente permette una più ampia gamma di opzioni terapeutiche ed un più alto tasso di radicalità dell'intervento, con un miglioramento notevole della prognosi. Tuttavia non è semplice diagnosticare precocemente un tumore: i test di screening sono pochi, a volte invasivi e non sempre efficienti. Da qualche anno tuttavia, è in corso la sperimentazione di un nuovo test, indolore, rapido ed a costi contenuti. Il test è stato battezzato CancerSEEK, che potrebbe essere tradotto come cercatore di tumore.
Il cancro è una malattia tipica dell'età avanzata: una cellula impazzisce ed inizia a replicarsi in maniera incontrollata, accumulando per ogni divisione un codice genetico zeppo di errori. Non mi dilungo troppo sulla questione perché non è questo l'obiettivo del post, tuttavia è essenziale conoscere alcuni concetti di base.
La replicazione cellulare e più nello specifico, la replicazione del materiale genetico condensato in cromosomi, non è un processo perfetto. Durante la creazione della copia del filamento di DNA, si accumulano diversi errori, altrimenti dette mutazioni: alcune ininfluenti perché non cambiano il prodotto finale (la proteina codificata da quel gene); altre invece sono molto importanti perché o cambiano il prodotto proteico finale o peggio ancora, attivano o disattivano geni molto importanti. Tra questi, quelli che promuovono la proliferazione cellulare, chiamati oncogeni (es. Myc, RAS, EGFR) e quelli che invece la "limitano", chiamati oncosoppressori (es. p53, APC, BRCA1). Di conseguenza, una mutazione attivante un oncogene o una inattivante un oncosoppressore, è quasi sempre alla base (ma non sufficiente) dello sviluppo di un tumore.
Ultima nota: il cancro è una malattia logorante che non sempre causa un danno diretto distruggendo ciò che incontra. Nella maggior parte dei casi determina un danno indiretto, causato dalla crescita incontrollata che può comprimere gli organi vicini facendoli funzionare male (pensiamo alle occlusioni intestinali, alle ostruzioni ureterali con conseguente blocco renale o all'occlusione delle vie biliari); sottrae sostanze nutritizie ai tessuti circostanti perché le lesioni sono altamente vascolarizzate causando ischemia; talvolta può produrre sostanze in quantità tossiche, come nel caso delle sindromi paraneoplastiche.
Le cellule tumorali quindi non sono passive, ma si nutrono, crescono, distruggono i tessuti circostanti rilasciando nel torrente circolatorio particolari sostanze oppure sono capaci di produrle. Nello specifico, le cellule tumorali, avendo un corredo genetico mutato, rilasceranno nel torrente circolatorio un particolare tipo di DNA, chiamato circulating tumor DNA o ctDNA. Quest'ultimo, vedremo tra poco, è un elemento di estrema importanza, per CancerSEEK.
CancerSEEK è un nuovo test di screening basato su prelievo di sangue, per 8 tipi di tumori: polmone, stomaco, intestino, fegato, esofago, ovaio, pancreas. Questi 8 tipologie di tumore sono responsabili negli USA di circa 60% delle morti per cancro. Attualmente esiste un unico test di screening basato su prelievo di sangue ed è il rilevamento del PSA per il tumore della prostata. Proprio per questo motivo, se ulteriori studi dovessero confermare l'utilità di CancerSEEK, ci potremmo trovare davanti ad un vero e proprio balzo in avanti nella lotta contro la patologia tumorale: una scoperta da premio Nobel. Infatti, la diagnosi precoce dei tumori non solo ha un impatto estremamente positivo sul trattamento e sulla prgnosi per il paziente, ma anche un grosso impatto dal punto di vista economico e sociale.Il nuovo test è stata descritto su un lavoro scientifico pubblicato nel Febbraio 2018 sulla rivista Science, una delle più prestigiose del settore medico/biologico (assieme a Nature), con primo nome Joshua D. Cohen , del team del dottor Nickolas Papadopoulos, dell'Universita di Baltimora, USA.
Prima di CancerSEEK, la ricerca aveva fatto un altro piccolo passo avanti con le biopsie liquide: una tipologia di test effettuato sempre su prelievo sanguigno, che rilevando il ctDNA presente nei pazienti, è capace determinare la presenza di mutazioni caratteristiche e quindi la verosimile presenza di tessuto di origine tumorale. Questa tecnologia, seppur utile, presenta il forte limite di non essere in grado di discriminare la sede del tumore di partenza, cosa che invece CancerSEEK riesce a fare grazie a due importanti caratteristiche. Il primo elemento preso in considerazione dal testo, è la valutazione di 1933 locus genetici, che possono essere mutati in diverso modo (delezione, inserzione, mutazione puntiforme). Si tratta ovviamente di geni coinvolti nel meccanismo di oncogenesi (oncogeni ed oncosoppressori). Il secondo elemento, consiste nel determinare la presenza nel sangue di particolari proteine tumorali (biomarker).
💡 Sapevi che...?
In statistica la sensibilità indica la probabilità si riscontrare un valore patologico in un soggetto che sia malato: più un test è sensibile e meno sono le probabilità che ci siano falsi positivi, ovvero soggetti risultati positivi al test ma che non sono malati. La specificità invece indica la probabilità di riscontrare un valore non patologico in un soggetto sano: più il test specifico e meno sono le probabilità che ci siano falsi negativi, ovvero persone che sono malate ma che sono risultate negative al test.
Affinché un qualsiasi test possa essere impiegato come test di screening, deve avere alcune caratteristiche particolari. Il test in questione deve infatti riguardare malattie con una fase latente, devono essere disponibili terapie per portare a guarigione agendo nella fase latente, deve essere dotato di una buona sensibilità e specificità, non deve essere dannoso per i soggetti ma soprattutto, deve essere economico. Per quanto riguarda la patologia tumorale, esiste la ricerca del sangue occulto nelle feci per i tumori del colon, il PAP test per il tumore dell'utero, la mammografia per quello del seno. Una recente ricerca ha descritto un test in grado di diagnosticare precocemente il mieloma multiplo (Blood Protein Test) sfruttando alcuni principi propri del CancerSEEK. Attualmente il CancerSEEK sembra soddisfare tutti i requisiti per essere adottato come test di screening, dato anche il costo "esiguo" (circa 500 dollari per test). Tuttavia, prima di poter essere approvato ufficialmente, servono altri studi su popolazione di individui più ampie. Attualmente, è in corso uno studio su circa 10.000 individui sani proprio per valutare efficacia e sicurezza di questo test.
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