Complicaciones perinatales, resultadode un mal control prenatal, que ponen en riesgo la vida del feto.

La Holoprosencefalia suele ser una entidad muy compleja la cual incluye gran variedad de anomalías a nivel del cráneo y de la cara perteneciente a una alteración del desarrollo del cerebro, la cual se produce entre la cuarta y octava semana del embarazo y va a consistir en la falta de desarrollo del prosencéfalo y del cerebro anterior del embrión. El resultado de este mal desarrollo es la aparición de alteraciones a nivel neurológico y defectos de la cara, que suelen aparecer desde la ausencia del frenillo ubicado bajo el labio superior hasta la ciclopia. Suele ser muy variable la prevalencia de esta patología que va desde 1: 250 embriones hasta 1: 16.000 nacimientos. Esto suele sugerir que una cantidad variable de casos suelen ser eliminados de manera espontánea al comienzo de la gestación. La etiología de estas malformaciones es muy heterogénea y muy variable. Suele tener una incidencia entre 15 y 20% de todos los casos, que pueden llegar a ser genéticas.

La ciclopía suele estar definida como una malformación congénita, la cual puede estar caracterizada por la presencia de un solo ojo central originada por la fusión principalmente de los dos ojos y la holoprosencefalia alobar. La prevalencia de estas malformaciones suele estar determinada en 1.05 por 100,000 nacimientos, suele ser más frecuente en los fetos de sexo femenino. Las causas de estas malformaciones, están relacionadas a agentes teratogénicos, como cromosómicos y monogénicos. El factor teratogénico de mayor importancia es la diabetes la cual aumenta el riesgo en un porcentaje muy alto, otros factores relacionados a las infecciones por citomegalovirus, a el consumo de etanol y a los salicilatos en el primer trimestre. Entre las alteraciones relacionadas están las cromosómicas, como la trisomía 13 la cual es una de las más frecuente.

La ciclopia esta asociada en un porcentaje muy alto al síndrome de PATAU el cual consiste en un trastorno cromosómico congénita, con una supervivencia que suele superar el año de vida, debido a que sucede tres copias del cromosoma 13.

El 75% de las personas que presentan una trisomía en una gran parte del cromosoma 13. Suele deberse a una no-disyunción del cromosoma durante la meiosis, suele ocurrir principalmente en el gameto materno. En los embarazos, la edad de la madre y del padre media están algo incrementadas, entre 31 a 37 años. Un 20% de casos aproximadamente se debe a traslocaciones.

durante el desarrollo a nivel embrionario donde se produce el cierre del tubo neural aproximadamente en la semana numero 6 tras la concepción. Los defectos del tubo neural suelen producirse como consecuencia de alteraciones en el cierre del tubo neural, y pueden ocurrir a dos niveles: en el cerebro y en la columna vertebral. Este defecto que ocurre a nivel del cerebro origina a la anencefalia y la encefalocele, y a nivel de la columna vertebral suele producirse la espina bífida. La anencefalia suele estar caracteriza por la ausencia total del cerebro, donde está incluida la bóveda del cráneo y la piel que lo recubre. La ingesta de folatos suele demostrar como una medida eficaz en la prevención de defectos del tubo neural. La evidencia que existe entre la ingesta de folatos y detección de defectos del tubo neural, esta demostrado a nivel mundial.

La incidencia a nivel mundial a nivel de los defectos del tubo neural, suele oscilar entre 1 a 8 casos por cada 10.000 nacidos vivos. El riesgo de presentar un defecto del tubo neural suele aumentar cuando existen antecedentes familiares, de tal manera que mujeres con embarazo previo afectado presentan un riesgo de repetir entre 2-3% unas 10 veces más que la población general. Este riesgo también suele estar aumentado en las mujeres con diabetes tipo 1 y en las que reciben tratamiento con fenitoína, acido valproico y carbamazepina. El ácido fólico o ácido suele ser una vitamina hidrosoluble sintetizada por las bacterias que se encuentran en la flora intestinal y también suele estar presente en pequeñas cantidades en algunos alimentos. El ácido fólico suele tener dos efectos biológicos conocidos: 1) actuando como cofactores de enzimas que suele ser esenciales para la síntesis del ADN y ARN; y 2) va a ser necesarios para la transferir el grupo metilo de los aminoácidos, el cual es un paso fundamental en la reconversión de la homocisteína en metionina. el ácido fólico está presente en una gran cantida de alimentos, fundamentalmente en los vegetales de hoja verde como espinacas, coles de Bruselas, en las frutas como: naranja, aguacate, los frutos: secos nueces, cereales y legumbres.

la mayoría de los defectos del tubo neural suele presentar un origen multifactorial, se ha demostrado que la deficiencia de los folatos durante la etapa preconcepcional suele estar relacionado con estos defectos del tubo neural. La ingesta preconcepcional de folatos tiene como objetivo principal disminuir el riesgo de la recurrencia de los defectos del tubo neural. El efecto de manera de protección ha demostrado que la ingesta de folatos durante el periodo preconcepcional sobre los defectos del tubo neural, demuestran claramente la necesidad de aumentar la ingesta de ácido fólico, tanto en mujeres con alto riesgo de defectos del tubo neuronal como en la población general.

Si se cuenta con un buen control prenatal, se pueden prevenir todas estas malformaciones, asociadas a defectos cromosómicos; si estas patologías se detectan en el primer trimestre de la gestación, tiene indicación absoluta para interrumpir el embarazo, ya que este tipo de patología no es compatible con la vida, aunque en nuestro país el aborto no esta legalizado, sin embargo se le explica a los padres, la sobrevida del feto, ellos son los únicos que tienen la decisión de dejar avanzar el embarazo o no.