La Miastenia Gravis (MG), es una patología autoinmune, poco frecuente, mediada por anticuerpos frente a proteínas ubicadas en la membrana (postsináptica) de la placa motora, la cual consiste en la aparición de debilidad muscular después de una actividad prolongada, la cual tiende a recuperarse luego de un período de descanso o de la administración de fármacos tipo anticolinesterásicos.
Debemos saber que la Miastenia Gravis, es una enfermedad que puede presentarse en todas las etnias por igual y su prevalencia es de 50 a 120 enfermos por cada millón de habitantes, por lo que se considera poco frecuente. De acuerdo al grupo etario es más frecuente en individuos mayores de 65 años; mientras en cuanto al sexo la relación mujeres-varones es de 2:1.
A pesar de que no se conoce con certeza la etiopatogenia de la MG, se ha demostrado que existe una cierta relación con la presencia de anticuerpos circulantes. Reconociéndose de cierta manera que la debilidad muscular y la fatiga presente en estos pacientes es debido a la pérdida de receptores nicotínicos de acetilcolina (RAch) postsinápticos de la unión neuromuscular.
Desde hace algún tiempo se definen 3 formas de MG autoinmune:
- Miastenia Gravis con AcRAch (80%-90%).
- Miastenia Gravis con anticuerpos anti-Musk y anti-LRP4 (5%-10%).
- Miastenia Gravis «seronegativa» (5%-10%). En este grupo también se presentan anticuerpos anticortactina, los cuales están presentes en otras enfermedades autoinmunes.
En los pacientes con MG el Timo juega un papel fundamental y es que en él pueden presentarse u observarse 2 tipos de hallazgos: bien sea una Hiperplasia Folicular Linfoide o menos frecuentemente un timoma (tumor).
Por otro lado el musculo esquelético por lo general es normal, no obstante existen circunstancias donde se evidencian Linforragias (agregados perivasculares de linfocitos).
Como mencione anteriormente, estos pacientes padecen de debilidad muscular tanto de los músculos voluntarios craneales o de las extremidades (con mayor frecuencia los proximales), y esta a su vez puede ser variable, es decir, la fuerza muscular varia de una hora a otra o de un día a otro, siempre va de la mano con el ejercicio realizado; este signo también empeora por las noches. Concomitante a este se presenta la fatigabilidad anormal, la cual consiste en la contracción mantenida o repetida.
Otras manifestaciones clínicas que también suele presentar el individuo se hacen evidentes en la musculatura extrínseca del ojo, caracterizado por diplopía y ptosis palpebral usualmente asimétricas. Mientras que la debilidad de los músculos bulbares producen voz nasal, disartria y disfagia. Inclusive puede verse afectado los músculos respiratorias y como consecuencia de ello ocasiona disnea, en casos severos hasta puede producir Insuficiencia Respiratoria Aguda.
Ante un paciente con sospecha de MG debe valorarse debido a su frecuente afectación la musculatura extraocular, elevadores del párpado y orbiculares. Durante el examen físico es muy fácil valora la fatiga y/o cansancio que presenta el paciente al conversar, al mover los parpados o a la masticación repetitiva.
En esta patología no se ven afectados los reflejos tendinosos ni la sensibilidad.
Existen diferentes formas o estadios clínicos que sirven para clasificar la MG y así tomar una elección tanto terapéutica como de pronóstico en cada paciente.
Debido a que las manifestaciones clínicas son tan evidentes a la exploración física y al hecho de que la debilidad y fatigabilidad cede al reposo o a la administración de fármacos (anticolinesterásicos), el diagnostico se hace fácil de establecer, sin embrago es importante realizar exámenes complementarios para reforzar el mismo.
Entre los exámenes complementarios tenemos:
- Administración de fármacos anticolinesterásicos.
- Estudio electrofisiológico.
- Determinación en el suero de los AcRAch y anticuerpos anti-Musk. (Este último es el criterio diagnóstico más importante, ya que si el resultado es positivo confirma el diagnóstico de MG).
Otras técnicas utilizadas son la TC y/o RM torácicas, para confirmar o descartar la existencia de timoma.
Se recomienda realizar exámenes en cuanto a la función tiroidea, determinación de los anticuerpos antinucleares, antitiroideos y el factor reumatoide, debido a las posibles asociaciones a otras enfermedades inmunológicas.
Existen enfermedades cuya clínica se asemeja a la MG, se deben considerar como Diagnóstico Diferencial:
- Estados de fatiga emocional.
- Debilidad muscular histérica.
- Distrofia oculofaríngea.
- Miopatías mitocondriales.
- Intoxicación por organofosforados.
- Parálisis agudas motoras oculares.
Al momento de tratar al paciente debemos conocer que existe un tratamiento sintomático donde utilizamos anticolinesterasicos, en primera elección tenemos la Piridostigmina a dosis de 60 a 120 mg Vía Oral cada 8 horas, de no presentar mejoría el paciente se le indica cada dosis en 4 horas. Sin embargo este fármaco no actúa directamente sobre la enfermedad.
No obstante, en la MG generalizada que no cede con el tratamiento anterior, le indicamos al paciente la administración de fármacos inmunosupresores como por ejemplo; los glucocorticoides, entre ellos la Prednisona a dosis de 1 mg/kg/día, en casos de estar contraindicado dicho medicamento, utilizaremos Azatioprima a razón de 2 a 3 mg/kg/día.
Por otra parte, existe un tratamiento quirúrgico aún más específico como lo es la Timectomía (extracción del timo), indicada en pacientes que presentan timoma, en pacientes entre 14 y 60 años y en pacientes con MG asociada a Timitis.
Por el contrario la Timectomía está contraindicada en pacientes con MG con anticuerpos anti- Musk o donde la MG solo se presente de forma ocular pura.
Referencias:
Ptosis Cerebral
Miastenia Gravis
Signos de Miastenia Gravis
Sintomas y Causas