Genética de poblaciones. Generalidades y frecuencias genotípicas y alélicas

Saludos a toda la comunidad de Steemit y en particular a las iniciativas del campo de la ciencia. Para esta ocasión, compartiré de forma sencilla una visión de una rama de la genética, la genética de poblaciones o genética poblacional. Vale decir, que es un campo que se ocupa de estudiar mecanismos evolutivos, tales como, la deriva génica, la selección natural, la mutación y el flujo de genes. Es sumamente importante en el área de las investigaciones, encargándose de estudiar las variaciones en el tiempo de las poblaciones, en algunos casos por medio de probabilidades puede ser utilizadas para registrar enfermedades, a la par, también participa en el área de la filogenia.

Esta rama o campo de estudio, ha beneficiado grandiosamente las explicaciones en el área de la evolución biológica. Debido que, mediante la utilización de herramientas de estadísticas (de la matemática), a través de fórmulas y leyes, se ha podido avanzar en distintos aspectos, como lo es la parte de las variaciones en las poblaciones y la importancia de la diversidad genética. Es este sentido, es notorio resaltar que la variación genética va en crecimiento cuando están presentes las recombinaciones a través del apareamiento o entrecruzamiento, es decir de la reproducción sexual. Además, en los grupos que integran a las poblaciones hay presencia del intercambio de genes, por medio del flujo génico.

Bajo este contexto, las frecuencias genotípicas y génicas, cobran mucho valor. Por ello, mediante un ejemplo explicaré de manera sencilla la forma de calcular dichas frecuencias. Primero, voy a mostrar unas generalidades de la génetica poblaional.

Antes de indicar las generalidades de la genética poblacional es conveniente aclarar algunos puntos. Primero, como es bien sabido las poblaciones, de igual manera que los genes, presentan una continuidad a través de las generaciones y la conformación genómica puede llegar a modificarse, es decir evolucionar, a través del tiempo. Entonces, el primer punto es el concepto manejado de población biológica, para este caso será; grupos de individuos que potencialmente puede entrecruzarse y su descendencia tiene fertilidad para continuar con las siguientes generaciones, no presentan ningún tipo de aislamiento reproductivo natural.   

Así como se ha resaltado el punto de la variación genética, es de suma importancia el de Polimorfismo (genética), el cual se refiere a la existencia de variedad de alelos para un gen en una población. Es decir, que puede haber más de una forma para un gen en un grupo de individuos. Y otro punto en común, es el de acervo genético, o también conocido como gene pool, el cual representa todo el conjunto de alelos presente en una población.

Es una rama dentro de la genética que se encarga de investigar la constitución, composición o variabilidad génica en una población biológica o comunidad biológica a través del tiempo, es decir, de una generación tras otra generación. En otras palabras, tiene atención en la distribución y variación de los alelos en los grupos de individuos en el transcurso del tiempo. Según señalan los investigadores en el área, este campo de estudio pudo, tal vez, ver sus inicios en los trabajos de Hardy y Weinberg 1908.

La genética de poblaciones, apoya sus investigaciones o estudios con las explicaciones de las fuerzas evolutivas, como la selección natural. Muchos genetistas de poblacionales, centran sus trabajos empíricos, en grupos que puedan entrecruzarse, reproducirse sexualmente, que posean poza génica en común, por lo cual, además de lo mencionado por las fuerzas evolutivas, observa las variaciones de los alelos en el tiempo, avalando que es una rama considerada en el campo de la evolución biológica.

Como las poblaciones no son estáticas, por el contrario, son dinámicas, estos grupos pueden expandirse, desaparecer, disminuir, a través de varios factores evolutivos, como eventos azarosos o presiones selectivas. Todo ello, tiende a originar modificaciones en el acervo genético de la población. En este sentido, la genética poblacional, centra su atención en estudiar; las frecuencias de un conjunto de alelos en el pool génico, las frecuencias de varios genotipos en el grupo de individuos, las modificaciones en las frecuencias durante el tiempo tras varias generaciones.

La variación de los genes son un sedimento para la evolución biológica. De hecho, muchos señalan que los cambios evolutivos que ocurren dentro y entre poblaciones biológicas residen en los cambios de las frecuencias tanto alélicas como de las genotípicas. Y, que además estos pueden ser por presiones selectivas, procesos azarosos u otro mecanismo.

Las frecuencias genotípicas corresponden a los porcentajes o a las proporciones de los genotipos de los individuos o grupo de individuos de una población. Puede ser calculada mediante una ecuación, a saber:  

Por su parte, la frecuencia alélica también llamada como frecuencia génica, corresponde a los porcentajes o a las proporciones de cada alelo ubicado en un locus de una población. Se puede calcular por los números de los genotipos o por las frecuencias de los genotipos. El cálculo de esta frecuencia con su ecuación será explicado con el ejemplo. 

Veamos un breve ejemplo para el caso de la frecuencia genotípica, tenemos un gen que está constituido por los alelos B y b, a su vez, sus proporciones o frecuencias están representados por p para el B y por q para el alelo b. La suma de estos porcentajes, de p + q, será igual a 1. Es decir, P = F(A); q = F(a). Las posibles combinaciones son: BB; Bb; bb.

Ahora bien, supongamos que este gen expresa el color de plumaje dentro de una población biológica de aves. Para el alelo B será un color oscuro brillante y para el alelo b un color oscuro mate (o podría ser cualquier otra cosa, el color del cabello de una persona, el largo de los cuernos, la forma del pico, etc. Recordando que, para este caso el gen solo tiene dos formas de expresarse fenotípicamente).

Este grupo de aves en específico está conformado por un total de 100 individuos. Sus genotipos están distribuidos de la siguiente forma:

De tal manera, ahora procedemos a calcular las frecuencias de los genotipos para los tres casos BB; Bb; bb. Obteniendo lo siguiente:

Una vez más, la suma de las frecuencias da un valor de 1. Entonces, de esta manera es posible saber la frecuencia genotípica de este color de plumaje en la población. Podríamos realizar recombinaciones o cruces, también el escenario de un terremoto o la preferencia sexual de la hembra, cualquier evento catastrófico o de selección para estudiar el genotipo mientras trascurre el tiempo.

Siguiendo con la misma población y misma distribución, vamos a proceder a calcular la frecuencia alélica o génica, a través de formas o alternativas, con el ejemplo de dos alelos. La primera, es considerando los números de los genotipos.

La población es de 100 individuos, y, como cada integrante es diploide el número total (N) se debe multiplicar por dos (2N). En otras palabras, en este caso, es 2 x 100 = 200. Este resultado es con el que vamos a dividir. Además, identificamos los alelos con los cuales deseamos trabajar, para nuestro ejemplo, vamos a calcular ambos, AA y aa. El número de estos alelos (n) o la cantidad de los estos alelos, se deben multiplicar por dos y sumar con el heterocigoto (Aa).

La segunda manera es con las frecuencias genotípicas. Para esta otra forma, debemos sumar la frecuencia genotípica del homocigoto del alelo que deseamos calcular (como el anterior, vamos a calcular para los dos) con la mitad de la frecuencia genotípica del heterocigoto.

Así podemos dilucidar, lo común que puede ser un alelo en una determinada población o grupo de poblaciones. Esto es sumamente relevante, puesto que, si analizamos esto en el plano genético, un rasgo de la evolución es indudablemente los cambios de las frecuencias génicas y genotípicas. Supongamos que todos los integrantes de una población fueran homocigotos dominantes o recesivos para el mismo alelo para determinado locus, entonces difícilmente puede generar evolución para ese tipo de locus. Todo ello, pensando que, de una generación a otra la variación genética sería muy baja.

Todavía se debe abordar otros puntos, como frecuencia génica para alelos múltiples, equilibrio de Hardy-Weinberg. Además, hacer un escenario real como un estudio de caso o hipotético, para analizar la deriva génica y la selección natural. A la par, observar las variaciones genotípicas en el tiempo pasando de una generación a otra. Por último, espero que este post sea del agrado y de ayuda para calcular estas frecuencias. Una vez más, gracias a todas las personas por las sugerencias en anteriores escritos.

Referencias bibliográficas

• Benjamin A. Pierce. 2009. Genética: Un enfoque conceptual. Tercera edición. Editorial Panamericana Médica.
• Cabrero, J. y Camacho, J. FUNDAMENTOS DE GENÉTICA DE POBLACIONES. Capítulo 6. DEPARTAMENTO DE GENÉTICA, FACULTAD DE CIENCIAS. UNIVERSIDAD DE GRANADA.
• Urzúa, B. Genética de poblaciones. Departamento de Ciencias Básicas y Comunitarias. Facultad de Odontología, U. De Chile.
• Uvigen. Genética poblaciones. Consultado: 2018.
• Herrera-Paz, E. 2013. LA GENÉTICA DE POBLACIONES Y EL ORIGEN DE LA DIVERSIDAD HUMANA. Revista médica hondureña. Vol. 81, No. 1. pp. 40.
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